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Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase

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All Entries 6

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
Page Web
Email

Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Leucémie aiguë myéloïde
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Neuroblastome

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la cétolyse

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Tay-Sachs

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

14.321518624827169 51.7423937 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 462336
0355 4689945
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Sprechstunde für Mukoviszidose
Sprechstunde für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde für Hämatologie und Onkologie

Leucémie lymphoblastique aiguë
Mucoviscidose
Leucémie aiguë myéloïde
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Neuroblastome

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie de Fabry
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la gluconéogenèse
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la cétolyse

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 1
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Gaucher
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Tay-Sachs

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Acidurie organique classique
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite
Maladie mitochondriale
Achondroplasie

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Maladie des urines sirop d'érable
Galactosémie
Phénylcétonurie
Alcaptonurie
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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