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Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

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6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Website

Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Classic organic aciduria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Gaucher disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
Website
Email

0451 50044195
0451 50044194
Website
Email

Angio-oedème héréditaire type I
Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Angio-oedème héréditaire
Maladie de Still de l'adulte
Syndrome de Schnitzler
Fièvre méditerranéenne familiale
Syndrome de Muckle-Wells

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Maple syrup urine disease
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Alkaptonuria
Argininosuccinic aciduria
Porphyria
Classic organic aciduria
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Gaucher disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du galactose

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
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0451 50044195
0451 50044194
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Angio-oedème héréditaire type I
Maladie de Behçet
Urticaire familiale au froid
Angio-oedème héréditaire
Maladie de Still de l'adulte
Syndrome de Schnitzler
Fièvre méditerranéenne familiale
Syndrome de Muckle-Wells

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Ataxie rare
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Epilepsie rare
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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