SE-ATLAS

Maladie CLN1 Microangiopathie thrombotique Maladie de Kawasaki Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Leucoencéphalopathie crie Ovarioleucodystrophie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 OBSOLETE : Maladie CLN3 Vascularite cryoglobulinémique Fasciite à éosinophiles Syndrome de Muckle-Wells Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie CLN2 Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Maladie CLN5 Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Maladie CLN9 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Maladie CLN6 Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Adrénoleucodystrophie néonatale Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Polyangéite microscopique Polychondrite atrophiante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Polykystose rénale autosomique dominante Polykystose rénale autosomique récessive Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Maladie de Fabry Syndrome d'Alagille Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Leucodystrophie métachromatique juvénile Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Leucodystrophie 4H Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Gorham-Stout-Krankheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Krabbe-Syndrom Glomerulopathie, primäre Leukodystrophie unbekannter Ursache Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Unerklärliches periodisches Fierbersyndrom der Kindheit Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Granulomatose mit Polyangiitis Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Refsum-Krankheit, infantile Form Null-Syndrom Zellweger-Syndrom Vaskulitis, unklassifizierte Alexander-Krankheit Typ I Odontoleukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Dermatomyositis, juvenile Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler JMP-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters CANDLE-Syndrom Glomerulopathie, sekundäre Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Mischkollagenose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 CACH-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hajdu-Cheney-Syndrom Canavan-Krankheit Adrenomyeloneuropathie Polymyositis, juvenile Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Ravine-Syndrom CLN7-Krankheit Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CADDS CACH-Syndrom, spät-infantile Form Arthritis, reaktive Canavan-Krankheit, schwere Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Sarkoidose Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Vaskulitis, postinfektiöse Aicardi-Goutières-Syndrom Seltene Vaskulitis des Kindes Nakajo-Nishimura-Syndrom Alexander-Krankheit Leukodystrophie Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses, der Kindheit Peroxisomenbiogenesedefekt Arthritis, idiopathische juvenile Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik PFAPA-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sweet-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Cogan-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Alexander-Krankheit Typ II Takayasu-Arteriitis Blau-Syndrom CLN10-Krankheit Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CINCA-Syndrom Majeed-Syndrom Refsum-Krankheit Sjögren-Syndrom, primäres Sklerodermie, zirkumskripte Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Sarkoidose, früh beginnende DITRA CLN8-Krankheit PAPA-Syndrom Glomerulopathie, genetisch bedingte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Seltene systemische Krankheit des Kindes Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Vaskulitis durch ADA2-Mangel Riesenzell-Arteriitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten CREST-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Urticaire familiale au froid Ostéoporose idiopathique juvénile Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Vascularite à immunoglobulines A Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale