STXBP1-abhängige Enzephalopathie
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
Email
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
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- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Maladie de Wilson
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de Dravet
- Epilepsie infantile familiale bénigne
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- ADNP-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- Deletion 22q11
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Polypose adénomateuse familiale
- Syndrome de Cowden
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Huntington
- Syndrome de Lynch
- Syndrome de l'X fragile
- Syndrome de Gorlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
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- Polypose adénomateuse familiale
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- Maladie de Huntington
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Institutions de prise en charge 7
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Hennekam-Syndrom
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