SE-ATLAS

CLN1-Krankheit Mikroangiopathie, thrombotische Kawasaki-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Cree-Leukoenzephalopathie Ovarioleukodystrophie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Kryoglobulinämische Vaskulitis Fasziitis, eosinophile Muckle-Wells-Syndrom PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre CLN2-Krankheit Hereditäres periodisches Fiebersyndrom CLN5-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper CLN9-Krankheit Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CLN6-Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Polyangiitis, mikroskopische Polychondritis, rezidivierende Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Periodisches Fiebersyndrom der Kindheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Pannikulitis mit Uveitis und systemischer Granulomatose, infantile Form 4H-Leukodystrophie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Perikarditis, idiopathische rekurrente Gorham-Stout-Krankheit Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Krabbe-Syndrom Glomerulopathie, primäre Leukodystrophie unbekannter Ursache Krabbe-Syndrom, infantile Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Granulomatose avec polyangéite Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie de Krabbe de l'adulte Vascularite induite par les médicaments Maladie de Refsum infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de Zellweger Vascularite non classifiée Maladie d'Alexander type I Odontoleucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Dermatomyosite juvénile Déficit en acyl-CoA oxydase Syndrome JMP Maladie de Castleman de l'enfant Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome CANDLE Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Syndrome CACH Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Canavan Adrénomyéloneuropathie Polymyosite juvénile Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome Ravine Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthrite réactionnelle Maladie de Canavan sévère Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Sarcoïdose Adrénoleucodystrophie liée à l'X Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Vascularite post-infectieuse Syndrome d'Aicardi-Goutières Vascularite rare de l'enfant Syndrome de Nakajo-Nishimura Maladie d'Alexander Leucodystrophie Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Anomalie de la biogenèse du péroxysome Arthrite juvénile idiopathique Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Cryoglobulinémie mixte type III Cryoglobulinémie mixte type II Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Maladie de Behçet Maladie de Wilson Xanthomatose cérébrotendineuse Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Syndrome PFAPA Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique systémique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de Sweet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Syndrome de Cogan Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie d'Alexander type II Takayasu-Arteriitis Blau-Syndrom CLN10-Krankheit Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CINCA-Syndrom Majeed-Syndrom Refsum-Krankheit Sjögren-Syndrom, primäres Sklerodermie, zirkumskripte Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Sarkoidose, früh beginnende DITRA CLN8-Krankheit PAPA-Syndrom Glomerulopathie, genetisch bedingte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Seltene systemische Krankheit des Kindes Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Vaskulitis durch ADA2-Mangel Riesenzell-Arteriitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten CREST-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Kälte-Urtikaria, familiäre Osteoporose, idiopathische juvenile Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Immunoglobulin A-Vaskulitis Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale