SE-ATLAS

CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte CADDS Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spina bifida cystica, zervikale STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spina bifida aperta, totale Arthritis, idiopathische juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Spina bifida aperta, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hämophilie B, schwere Hämophilie B, mittelschwere Canavan-Krankheit, milde Dermatomyositis, neonatale Spastische Paraplegie Typ 2 Neonatale Sklerodermie Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Adrenomyeloneuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Ravine-Syndrom Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Darmversagen, chronisches Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Lupus erythematosus, neonataler Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Gastroschisis Hämophilie A, mittelschwere Zwerchfellhernie, kongenitale Fasziitis, eosinophile Spina bifida aperta, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Von-Willebrand-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Null-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Systemische Sklerose, diffuse kutane Castleman-Krankheit des Kindesalters Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Aicardi-Goutières-Syndrom ida cystica, lumbosakrale CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Canavan-Krankheit, schwere Sarkoidose Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Hemophilia B Ovarioleukodystrophy Kawasaki disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Mixed connective tissue disease Rare pediatric systemic disease Alexander disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Hemophilia A Mild hemophilia B Severe hemophilia A Mild hemophilia A Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Infantile Krabbe disease Juvenile polymyositis CACH syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Canavan disease Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Omphalocele Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Overlapping connective tissue disease Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease Von Willebrand disease type 2 Alexander disease type II Nasu-Hakola disease Juvenile dermatomyositis