SE-ATLAS

Good-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Sarkoidose Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale CANDLE-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Behçet-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern JMP-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Castleman-Krankheit des Kindesalters Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Graft versus host-Krankheit Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Riesenzell-Arteriitis Bloom-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Komplement-Komponente 3-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kälte-Urtikaria, familiäre Mischkollagenose Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel CREST-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Polymyositis, juvenile Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Kawasaki-Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Takayasu-Arteriitis Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Vaskulitis, postinfektiöse Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, reaktive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Deletion 22q11 Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Nakajo-Nishimura-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Fasziitis, eosinophile Immundefekt, erworbener Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Muckle-Wells-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis Kryoglobulinämische Vaskulitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Immundefekt durch MASP-2-Mangel Agammaglobulinämie, isolierte Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Knorpel-Haar-Hypoplasie Roifman-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Polyangiitis, mikroskopische Kostmann-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Polychondritis, rezidivierende Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Agammaglobulinämie, X-chromosomale Blau-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Neutropenie, erworbene X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Laron-Syndrom mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome de Cohen Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Neutrophilie héréditaire Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Déficit immunitaire par absence de thymus Syndrome hyper-IgE Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Syndrome de Lichtenstein Déficit immunitaire commun variable Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Maladie de Gorham-Stout Déficit sélectif en IgM Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Déficit immunitaire lié à FADD Dysgénésie réticulaire Déficit immunitaire combiné sévère Maladie immunologique rare Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Vascularite à immunoglobulines A Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Vascularite rare de l'enfant Syndrome WHIM Granulomatose avec polyangéite Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Spondyloenchondrodysplasie Graft versus host-Krankheit, chronische Mischkollagenose, überlappende Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, akute Osteoporose, idiopathische juvenile Agammaglobulinämie Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Dysplasie, immuno-ossäre Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt CINCA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom PFAPA-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Hämophagozytose-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Zwillings-Transfusions-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile Vaskulitis, unklassifizierte Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Seltene systemische Krankheit des Kindes Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Neutropenie, zyklische Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt-Syndrom mit Hypopigmentierung Vaskulitis, Medikamenten-induzierte Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Neutropenie, adulte idiopathische Griscelli-Syndrom Typ 2 Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundysregulation mit Immundefekt Lymphohistiozytose, hämophagozytische, sekundäre Majeed-Syndrom Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Lymphoproliferatives Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Cogan-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, konstitutionelle Hämophagozytisches Syndrom, infektionsbedingtes Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sweet-Syndrom Granulomatose, chronische Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Candidose, chronische mukokutane Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Dermatomyositis, juvenile LIG4-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom