SE-ATLAS

Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Freeman-Sheldon-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Botulismus, ernährungsbedingter Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Fasziitis, eosinophile GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Lipidose, muskuläre Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Mitochondriale Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Antisynthetase-Syndrom Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion Brody-Myopathie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Periodische Paralyse Muskeltumor Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Carnitin-Mangel, primärer systemischer Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency X-linked scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Neutral lipid storage disease Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Skeletal muscle disease Congenital myopathy with myasthenic-like onset Isaacs syndrome Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Neuromuscular junction disease Genetic neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Genetic motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Motor neuron disease Acquired motor neuron disease Pontocerebellar hypoplasia type 1 DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Dermatomyositis Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Botulism Distal hereditary motor neuropathy type 1 Tel Hashomer camptodactyly syndrome Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant centronuclear myopathy Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Myxofibrosarcoma Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Facioscapulohumeral dystrophy Steinert myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation X-linked myopathy with postural muscle atrophy Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure Bickerstaff brainstem encephalitis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Congenital fibrosis of extraocular muscles Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy Wound botulism TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Intestinal botulism Adult intestinal botulism DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 Pleomorphic rhabdomyosarcoma Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Transient neonatal myasthenia gravis Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Adult-onset myasthenia gravis Myotilinopathy Juvenile myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency X-linked myopathy with excessive autophagy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Juvenile polymyositis Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome Proximal myopathy with extrapyramidal signs Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 1 Idiopathic dropped head syndrome Myotonia permanens Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Toxin-mediated infectious botulism Myotonia fluctuans Acetazolamide-responsive myotonia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form King-Denborough syndrome Severe congenital nemaline myopathy Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Embryonal rhabdomyosarcoma POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Malignant hyperthermia of anesthesia Intermediate nemaline myopathy Alveolar rhabdomyosarcoma Childhood-onset nemaline myopathy Myopathie némaline typique Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Canalopathie neurologique génétique associée au canal sodique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Filaminopathie musculaire Diplégie faciale avec paresthésies Canalopathie neurologique génétique associée au canal chlore musculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Canalopathie neurologique génétique associée au canal calcique musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au recepteur musculaire de la ryanodine Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Amyotrophie spinale proximale type 2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de malformation de Klippel-Feil-myopathie-dysmorphie faciale Maladie de Kennedy Neuropathie motrice distale héréditaire Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Canalopathie neurologique auto-immune Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle et épilepsie sévère Syndrome de Kearns-Sayre Dermatomyosite juvénile Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Forme symptomatique de la myopathie centronucléaire liée à l'X de la femme porteuse Myoglobinurie autosomique dominante Syndrome de Morvan Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive Myopathie avec agrégats tubulaires Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS MERRF Botulisme par inhalation Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Déficit isolé en complexe I Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire congénitale type 1B Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Myoglobinurie récurrente génétique Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de myopathie-diabète sucré Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Botulisme iatrogène Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Sclérose latérale amyotrophique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie à multi-minicores Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Desminopathie Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Myopathie némaline type Amish Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie myotonique proximale Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myosclérose Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome crampes-fasciculations Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Periodische Paralyse, genetisch bedingte Myositis-Overlap-Syndrom Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Myotone Dystrophie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Poliomyelitis Ataxie-Neuropathie-Spektrum Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskeldystrophie, progressive Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Trichinellose Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Walker-Warburg-Syndrom Mills-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Post-Poliomyelitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Funktionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Regionale Variante des Guillain-Barré-Syndroms Guillain-Barré-Syndrom, Variante Multiminicore-Myopathie, klassische Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Myositis bei Pilzerkrankungen Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2P Säuglingsbotulismus Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Myofibromatose, infantile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Lateralsklerose, juvenile primäre Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Autosomal-dominante distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion