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Im UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen arbeiten Ärzte, nicht-ärztliches Personal und Wissenschaftler aus verschiedenen Kliniken und Instituten eng miteinander zusammen, um eine spezialisierte und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu ermöglichen. In fachspezifischen und interdisziplinären Fallkonferenzen werden Patienten sowohl mit unklarer Diagnose als auch mit bekannter Diagnose besprochen, um eine adäquate medizinische Versorgung einzuleiten. Die am UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen beteiligten Zentren sind auch in der Forschung aktiv, um Krankheitsmechanismen besser zu verstehen und in Zukunft Patienten mit seltenen Erkrankungen innovative Diagnostik und Therapie anbieten zu können.
Patienten haben die Möglichkeit online oder per Telefon mit dem UniversitätsCentrum Kontakt aufzunehmen. Der Erstkontakt erfolgt dabei immer über die Koordinationsstelle.