SE-ATLAS

Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Hereditary motor and sensory neuropathy type 6 Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2R Adenosine monophosphate deaminase deficiency Progressive muscular atrophy X-linked distal hereditary motor neuropathy Myoclonus-dystonia syndrome Kyphosis-lateral tongue atrophy-myofibrillar myopathy syndrome Distal arthrogryposis type 1 Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Antisynthetase syndrome MME-related autosomal dominant Charcot Marie Tooth disease type 2 Megaconial congenital muscular dystrophy Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria GMPPB-related limb-girdle muscular dystrophy R19 Brody myopathy Muscular lipidosis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Myotonic syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Idiopathic inflammatory myopathy Congenital myopathy with myasthenic-like onset Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Metabolic myopathy Muscular channelopathy Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISPD-related limb-girdle muscular dystrophy R20 Distal myopathy with anterior tibial onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 Congenital generalized hypercontractile muscle stiffness syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hypercontractile muscle stiffness syndrome Thyrotoxic periodic paralysis Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1C Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Oculopharyngeal muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Distal hereditary motor neuropathy type 5 Distal spinal muscular atrophy type 3 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Steinert myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Muscle-eye-brain disease with bilateral multicystic leucodystrophy DPM3-CDG Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 7 TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Proximal myopathy with extrapyramidal signs Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation Juvenile polymyositis Miyoshi myopathy Idiopathic dropped head syndrome Myotonia permanens Myotonia fluctuans Congenital muscular dystrophy-respiratory failure-skin abnormalities-joint hyperlaxity syndrome Acetazolamide-responsive myotonia Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures King-Denborough syndrome Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies Intermediate nemaline myopathy POGLUT1-related limb-girdle muscular dystrophy R21 Childhood-onset nemaline myopathy Typical nemaline myopathy Genetic neurological muscular channelopathy Adult-onset nemaline myopathy Periodic paralysis with later-onset distal motor neuropathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Kearns-Sayre syndrome Kennedy disease Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Myopathy and diabetes mellitus Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Distal myopathy Congenital myopathy with excess of thin filaments Amish nemaline myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Inclusion body myositis Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Myosclerosis Native American myopathy Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Muscular dystrophy, Selcen type Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Laing early-onset distal myopathy Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Congenital muscular dystrophy Congenital fiber-type disproportion myopathy Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Motor neuron disease Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Myotilinopathy Carey-Fineman-Ziter syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Mitochondriale Myopathie Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Krampus-Faszikulationssyndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Periodische Paralyse, genetisch bedingte Muskuläre Daueraktivität, hereditäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Anoctaminopathie, distale Lateralsklerose, primäre Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Paralyse, hyperkaliämische periodische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Carnitin-Mangel, primärer systemischer Neutralfett-Speicherkrankheit Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Laminin-alpha 2-Mangel Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Myosin-Speicher-Myopathie Myoglobinurie, autosomal-dominante Muskeldystrophie Typ Duchenne Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Muskeldystrophie, tibiale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Danon-Krankheit Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Einschlusskörper-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Fingerprint-Body-Myopathie Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Overlap-Myositis Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Refsum-Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Guillain-Barré-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Dermatomyositis Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Motoneuronkrankheit, erworbene Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Walker-Warburg-Syndrom Periodische Paralyse Isaacs-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Myopathie, myofibrilläre Bethlem-Muskeldystrophie Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myositis, fokale Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Muskeldystrophie, progressive Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Myopathie, benigne, Typ Samariter Amyotrophe Lateralsklerose Myotone Dystrophie Distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom, HSPB8-assoziiertes