SE-ATLAS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myoklonus-Dystonie-Syndrom Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Anti-Synthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Miyoshi-Myopathie Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen King-Denborough-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom MELAS MERRF Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myosklerose Native-American-Myopathie Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myopathie mitochondriale Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Paralysie périodique génétique Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie congénitale avec cores Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Myopathie à empreintes digitales Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dermatomyosite Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Myosite de chevauchement juvénile Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Maladie acquise du motoneurone Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Syndrome de Walker-Warburg Paralysie périodique Syndrome d'Isaacs Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie myofibrillaire Dystrophie musculaire de Bethlem Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myosite focale Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Dystrophie musculaire progressive Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie myotonique Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire