SE-ATLAS

Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Botulisme alimentaire Arthrogrypose distale type 1 Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Amyotrophie spinale proximale Syndrome des antisynthétases Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Fasciite à éosinophiles Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Myopathie de Brody Lipidose musculaire Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Paralysie périodique Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Maladie du muscle squelettique Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myopathie centronucléaire autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome de la tête tombante idiopathique Botulisme toxi-infectieux Myotonie permanente Myotonie fluctuante Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Alpha-dystroglycanopathie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale et oculaire Myopathie némaline intermédiaire Rhabdomyosarcome embryonnaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à POGLUT1 R21 Rhabdomyosarcome alvéolaire Myopathie némaline de l'enfant Myopathie némaline typique Canalopathie neurologique musculaire génétique Myopathie némaline de l'adulte Paralysie périodique avec neuropathie motrice distale tardive Neurological muscular channelopathy due to a genetic chloride channel defect Neurological muscular channelopathy due to a genetic sodium channel defect Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Neurological muscular channelopathy due to a genetic calcium channel defect Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome Muscle filaminopathy Neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect Facial diplegia with paresthesias Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Proximal spinal muscular atrophy type 2 King-Denborough syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Proximal spinal muscular atrophy type 4 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Congenital muscular dystrophy with intellectual disability and severe epilepsy Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial dysmorphism syndrome Kearns-Sayre syndrome Kennedy disease Juvenile dermatomyositis Distal hereditary motor neuropathy Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-progressive myoclonic epilepsy syndrome Tubular aggregate myopathy Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome MELAS MERRF Inhalational botulism X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Isolated complex I deficiency Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Myopathy and diabetes mellitus Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Iatrogenic botulism Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy X-linked centronuclear myopathy Central core disease Multiminicore myopathy Distal myopathy Congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy with excess of thin filaments Laminin subunit alpha 2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2B Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Synaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Inclusion body myositis Acute motor and sensory axonal neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Miller Fisher syndrome Amish nemaline myopathy Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Muscular dystrophy, Selcen type Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal myopathy with early respiratory muscle involvement FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Laing early-onset distal myopathy Adult polyglucosan body disease Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Genetic skeletal muscle disease Myotonic dystrophy Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Focal myositis POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Progressive muscular dystrophy Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Walker-Warburg syndrome Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Mills syndrome Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Spinocerebellar ataxia with epilepsy Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Regional variant of Guillain-Barré syndrome Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Fungal myositis Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infantile myofibromatosis Juvenile primary lateral sclerosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Autosomal recessive distal myopathy Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Motor neuron disease Tel Hashomer camptodactyly syndrome Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Wound botulism TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Adult-onset myasthenia gravis Myotilinopathy Juvenile myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter syndrome Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy type 1B Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Muscle-eye-brain disease Myasthenia gravis Becker muscular dystrophy Congenital myasthenic syndrome Macrophagic myofasciitis Oculopharyngodistal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Desminopathy Neutral lipid storage myopathy Distal myotilinopathy Proximal myotonic myopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Cramp-fasciculation syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Mitochondrial myopathy Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Guillain-Barré-Syndrom, Variante Periodische Paralyse, genetisch bedingte Lateralsklerose, primäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Säuglingsbotulismus Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Anoctaminopathie, distale Myopathie mit zylindrischen Spiralen Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Freeman-Sheldon-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myositis, bakterielle Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Paralyse, hyperkaliämische periodische Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Guillain-Barré-Syndrom Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Muskeltumor Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Carnitin-Mangel, primärer systemischer Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Neutralfett-Speicherkrankheit Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Myosin-Speicher-Myopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Myoglobinurie, autosomal-dominante Muskeldystrophie Typ Duchenne Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Muskeldystrophie, tibiale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2J Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Distale Nebulin-Myopathie Rhabdomyosarkom Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Einschlusskörper-Myopathie Poliomyelitis Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sphäroidkörper-Myopathie Cap-Myopathie Muskelatrophie, bulbospinale Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Post-Poliomyelitis-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Idiopathische eosinophile Myositis Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2X Qazi-Markouizos-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, myopathischer Typ Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Fingerprint-Body-Myopathie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2M Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Motoneuronkrankheit, erworbene Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 Polymyositis Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Myositis-Overlap-Syndrom Refsum-Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Trichinellose