SE-ATLAS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Kongenitales myasthenes Syndrom mit Glykosylierungsstörung Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Anti-Synthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Periodische Paralyse Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Myotone Dystrophie Steinert Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Glykogenose Typ 5 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 King-Denborough-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom MELAS MERRF Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Synaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Myopathie némaline type Amish Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myosclérose Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Dystrophie musculaire type Selcen Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Maladie neuromusculaire Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce type Laing Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Myosite focale Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Syndrome de Walker-Warburg Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Sclérose latérale primitive juvénile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Myopathie distale autosomique récessive Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Myopathie mitochondriale Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Activité continue familiale de la fibre musculaire Paralysie périodique génétique Sclérose latérale primitive Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie congénitale avec cores Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Myopathie congénitale sévère à némaline Paralysie périodique hyperkaliémique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie distale précoce associée à la nébuline Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie à empreintes digitales Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie acquise du motoneurone Paralysie périodique avec pseudo-syndrome des loges transitoire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Polymyosite Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Maladie de Refsum Syndrome de Schwartz-Jampel Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dermatomyosite Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Sclérose latérale amyotrophique Dystrophie myotonique