SE-ATLAS

Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Botulismus, ernährungsbedingter Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Antisynthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Fasziitis, eosinophile Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Periodische Paralyse Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Skelettmuskel-Krankheit Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuromuskuläre Übertragungsstörung ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myxofibrosarkom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Bickerstaff-Enzephalitis Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Glykogenose Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Botulismus, infektiöser Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen King-Denborough-Syndrom Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Faziale Diplegie mit Parästhesie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Nemalin-Myopathie Typ Amish Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Myosklerose Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A2 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Myositis, fokale POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Myotone Dystrophie Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Muskeldystrophie, progressive Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Mills Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myosite fongique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Myofibromatose infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Myopathie mitochondriale Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie du motoneurone Camptodactylie de Tel Hashomer Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire congénitale type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Desminopathie Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myotilinopathie distale Myopathie myotonique proximale Myopathie à némaline Alpha-cristallinopathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Syndrome crampes-fasciculations Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myosite de chevauchement Activité continue familiale de la fibre musculaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Botulisme infantile Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Canalopathie neurologique auto-immune Myoglobinurie récurrente génétique Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Sclérose latérale amyotrophique juvénile Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Anoctaminopathie distale Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Myopathie congénitale avec cores Syndrome de Freeman-Sheldon Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Myopathie centronucléaire autosomique récessive Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Guillain-Barré Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Syndrome de Sheldon-Hall Tumeur musculaire Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Lipidose avec surcharge en triglycérides Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Myopathie congénitale sévère à némaline Canalopathie neurologique génétique associée au canal potassique musculaire Myopathie avec surcharge en myosine Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Myoglobinurie autosomique dominante Dystrophie musculaire de Duchenne Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à la nébuline Rhabdomyosarcome Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie acquise du muscle squelettique Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Trichinellose Poliomyélite Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Spectre ataxie neuropathie Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Amyotrophie spinale généralisée Myopathie associée à LIMS2 Syndrome post-poliomyélite Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie à empreintes digitales Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte