SE-ATLAS

Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Pulmonale Alveolarproteinose-Hypogammaglobulinämie, infantile Form Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III PAPA-Syndrom Woods-Black-Norbury-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Infantile chronisch-entzündliche Darmerkrankung mit neurologischer Beteiligung Roifman-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit multipler intestinaler Atresie Myeloperoxidase-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form XMEN Immundefektsyndrom, variables Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Syndrom der autoimmunen hämolytischen Anämie mit autoimmuner Thrombozytopenie und primärem Immundefekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundysregulation-entzündliche Darmerkrankung-Arthritis-rekurrente Infektionen-Lymphopenie Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Aicardi-Goutières-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Entzündliche Darmerkrankung-rekurrente sinupulmonale Infektionen-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt 22q11.2-Deletionssyndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz DITRA Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hennekam-Syndrom Trichohepatoenterisches Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, primärer Cernunnos/XLF-Mangel Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Defekt der schweren Immunglobulinkette Chédiak-Higashi-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Candidose, chronische mukokutane STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, nicht-syndromale DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Dysplasie, immuno-ossäre CANDLE-Syndrom Barth-Syndrom Bloom-Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz CHARGE-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Cherubismus Cohen-Syndrom Dyskeratosis congenita Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt-neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Griscelli-Syndrom Typ 2 ICF-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Granulomatose, chronische Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Glykogenose Typ 1b Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Agammaglobulinämie, syndromale FADD-abhängiger Immundefekt Agammaglobulinämie Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Herpes-simplex-Enzephalitis Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene CINCA-Syndrom Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Folat-Malabsorption, hereditäre Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom BENTA-Krankheit Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen JAK1-Mangel Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Alopezie mit Antikörper-Mangel CD59-Mangel, primärer Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Hyper IgE-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Muckle-Wells-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel GATA2-Defizienz-Spektrum Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CARMIL2-Mangel Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Syndromale autoimmune Enteropathie durch LRBA-Mangel Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Neutropenie, kongenitale Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Netherton-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Neutropenie, zyklische Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom Neonatale Erythrodermie-Autoinflammation-entzündliche Darmerkrankung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Pearson-Syndrom Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Kombinierter Immundefekt durch Moesin-Defizienz Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom EBV-induzierte lymphoproliferative Krankheit durch CTPS1-Mangel Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel NIK-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche RELA-Haploinsuffizienz-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Laron-Syndrom mit Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Déficit immunitaire combiné par déficit en CD70 Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome de Lichtenstein Fièvre méditerranéenne familiale Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R Déficit immunitaire combiné par déficit en ITK Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CXCR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Prédisposition aux infections fongiques invasives par déficit en CARD9 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en GINS1 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Déficit en properdine Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX PGM3-CDG Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire par défaut de phagocytose et migration des neutrophiles Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques Déficit immunitaire combiné par déficit en TFRC Maladie inflammatoire de l'intestin infantile associée à IL21 Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en JAGN1 Syndrome LIG4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Syndrome de dérèglement immunitaire-maladie inflammatoire de l'intestin-arthrite-infections récurrentes Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1 Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome de Kostmann Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome lymphoprolifératif Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Urticaire familiale au froid Prédisposition aux infections virales sévères par déficit en IRF7 Déficit immunitaire par absence de thymus Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome de Majeed Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Vascularite par déficit en ADA2 Déficit immunitaire combiné T et B Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Vasculopathie de l'enfant associée à STING Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Dysplasie de Singleton-Merten Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LAT Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Syndrome de verrues multiples-déficit immunitaire-lymphoedème-dysplasies anogénitales Susceptibilité à la périodontite juvénile localisée Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-enchondrale Déficit en transcobalamine Maladie de Whipple Déficit fonctionnel des neutrophiles Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Syndrome de Wiskott-Aldrich Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome d'auto-immunité-auto-inflammation-immunodéficience à début précoce Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome WHIM Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Pigmentation réticulée liée au chromosome X Syndrome avec déficit immunitaire combiné Syndrome de Vici Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Déficit immunitaire combiné sévère T+B+