SE-ATLAS

Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Katarakt, totale, früh-beginnende Alpha-Mannosidose, adulte Form Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Alpha-Mannosidose Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 21q-Deletionssyndrom Alport-Syndrom Alström-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Amaurosis congenita Leber Harrod-Syndrom Sulfatase-Mangel, multipler Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Aniridie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Pseudopseudohypoparathyreoidismus Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Apert-Syndrom Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, myotone proximale Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Nathalie-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ DOORS-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson MRCS-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Parkes-Weber-Syndrom Peters plus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Trisomie 5p Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Chondrodysplasie Typ Blomstrand Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Stickler-Syndrom Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Down-Syndrom Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Distale Duplikation 10q Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Galaktosämie, klassische Homocystinurie, klassische Xeroderma pigmentosum De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Monosomie X Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Okuloskeletodentales Syndrom Mikro-Syndrom Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Stickler-Syndrom Typ 1 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Monosomie 18p Galaktose-Mutarotase-Mangel Monosomie 18q Mikrodeletionssyndrom 2q24 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Crouzon-Syndrom Distale Triplikation 15q 15q-Großwuchs-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie cardiaque avec cataracte Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Anomalie craniofaciale avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Galactosémie Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Cataracte syndromique Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Mucopolysaccharidose type 3 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Dysplasie ectodermique hidrotique Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Dystrophie myotonique de Steinert Trisomie 13 Maladie rénale avec cataracte Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Dysplasie mandibulo-acrale Monosomie X en mosaïque Déficit en acyl-CoA réductase 1 Maladie de Sanfilippo type C Monosomie 13q34 Hypocalcémie autosomique dominante Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome de Nance-Horan Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie de Norrie Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Maladie systémique avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Roberts Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Aniridie isolée Monosomie 13q14 Délétion distale 13q Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Abêtalipoprotéinémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Acidurie mévalonique Syndrome de Stickler type 2 Alpha-mannosidose infantile Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte