SE-ATLAS

Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Cataracte totale précoce Alpha-mannosidose de l'adulte Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de Hallermann-Streiff Alpha-mannosidose Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de délétion 21q Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Amaurose congénitale de Leber Syndrome de Harrod Déficit multiple en sulfatases Syndrome muscle-oeil-cerveau Aniridie Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Pseudopseudohypoparathyroïdie Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Apert Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie myotonique proximale Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de Nathalie Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Cataracte lamellaire précoce Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome DOORS Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Duplication non distale 10q Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Cataracte polaire postérieure précoce Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome MRCS Hypoparathyroïdie isolée familiale Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Peters plus Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Spondylo-oculaire syndrome Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Trisomie 5p Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome Aymé-Gripp Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Syndrome de Stickler Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Trisomie 21 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Duplication distale 10q Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Galactosémie classique Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Xeroderma pigmentosum Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Monosomie X Atrophie gyrée choriorétinienne Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome oculo-squeletto-dentaire Syndrome micro Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome de Stickler type 1 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Adrénoleucodystrophie néonatale Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Monosomie 18p Déficit en galactose mutarotase Monosomie 18q Syndrome de microdélétion 2q24 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Syndrome de Crouzon Triplication distale 15q Gigantisme 15q Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie cardiaque avec cataracte Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Anomalie craniofaciale avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Galactosémie Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Cataracte syndromique Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Mucopolysaccharidose type 3 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Dysplasie ectodermique hidrotique Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Dystrophie myotonique de Steinert Trisomie 13 Maladie rénale avec cataracte Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Dysplasie mandibulo-acrale Monosomie X en mosaïque Déficit en acyl-CoA réductase 1 Maladie de Sanfilippo type C Monosomie 13q34 Hypocalcémie autosomique dominante Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome de Nance-Horan Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie de Norrie Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Maladie systémique avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Roberts Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Aniridie isolée Monosomie 13q14 Délétion distale 13q Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Abêtalipoprotéinémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Acidurie mévalonique Syndrome de Stickler type 2 Alpha-mannosidose infantile Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte