SE-ATLAS

Syndrome de cataracte-glaucome Cataracte coralliforme Cataracte totale précoce Alpha-mannosidose de l'adulte Syndrome de Marinesco-Sjögren Syndrome de Marshall Syndrome de Meckel Syndrome de Hallermann-Streiff Alpha-mannosidose Syndrome de Hallermann-Streiff-like Syndrome de délétion 21q Syndrome d'Alport Syndrome d'Alström Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Amaurose congénitale de Leber Syndrome de Harrod Déficit multiple en sulfatases Syndrome muscle-oeil-cerveau Aniridie Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Pseudopseudohypoparathyroïdie Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome d'Apert Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Myopathie myotonique proximale Syndrome de Siegler-Brewer-Carey Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de Nathalie Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Cataracte lamellaire précoce Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Syndrome DOORS Dysplasie oculo-dento-digitale Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome oculo-palato-cérébral Duplication non distale 10q Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Cross Syndrome de surdité-onychodystrophie Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus Syndrome de dégénérescence cochléo-sacculaire-cataracte Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Syndrome d'anomalie de l'oeil-arachnodactylie-cardiopathie Cataracte polaire postérieure précoce Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Cataracte partielle précoce Cataracte zonulaire précoce Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Syndrome MRCS Hypoparathyroïdie isolée familiale Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde Syndrome de Parkes Weber Syndrome de Peters plus Syndrome de Klippel-Trénaunay Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Spondylo-oculaire syndrome Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Trisomie 5p Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Syndrome de cataracte congénitale-hépatopathie néonatale sévère-retard global de développement Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 5 Syndrome tricho-rétino-dento-digital Syndrome Aymé-Gripp Déficit érythrocytaire en galactose épimérase Chondrodysplasie létale de Blomstrand Syndrome familial de dystrophie rétinienne progressive-colobome-cataracte congénitale Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie Maladie de Refsum Rétinoschisis lié à l'X Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie mucoépithéliale héréditaire Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Sotos Syndrome de Stickler Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Trisomie 21 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Duplication distale 10q Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Galactosémie classique Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Xeroderma pigmentosum Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Monosomie X Atrophie gyrée choriorétinienne Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome oculo-squeletto-dentaire Syndrome micro Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome de Stickler type 1 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Adrénoleucodystrophie néonatale Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Monosomie 18p Déficit en galactose mutarotase Monosomie 18q Syndrome de microdélétion 2q24 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Syndrome de Crouzon Triplication distale 15q Gigantisme 15q Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie cardiaque avec cataracte Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie dento-cutanée avec cataracte Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Rothmund-Thomson-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Galaktosämie Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Katarakt, syndromale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Mukopolysaccharidose Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Dysplasie, ektodermale hidrotische Polychondritis, rezidivierende Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Trisomie 13 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale Monosomie X-Mosaik Fettsäure Acyl-CoA-Reduktase 1-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Monosomie 13q34 Hypokalzämie, autosomal-dominante CODAS-Syndrom COFS-Syndrom Katarakt-Wachstumshormonmangel-sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Skelettdysplasie-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Vici-Syndrom ALG2-CDG Lathosterolose Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Flynn-Aird-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Nance-Horan-Syndrom Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Norrie-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Alport-Syndrom, X-chromosomales Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Roberts-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Aniridie, isolierte Monosomie 13q14 Distale Deletion 13q Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Abetalipoproteinämie Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Mevalonazidurie Stickler-Syndrom Typ 2 Alpha-Mannosidose, infantile Form Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit