SE-ATLAS

Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Katarakt, totale, früh-beginnende Alpha-Mannosidose, adulte Form Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Alpha-Mannosidose Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 21q-Deletionssyndrom Alport-Syndrom Alström-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Amaurosis congenita Leber Harrod-Syndrom Sulfatase-Mangel, multipler Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Aniridie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Pseudopseudohypoparathyreoidismus Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Apert-Syndrom Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, myotone proximale Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Nathalie-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ DOORS-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson MRCS-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Parkes-Weber-Syndrom Peters plus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Trisomie 5p Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Chondrodysplasie Typ Blomstrand Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Stickler-Syndrom Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Down-Syndrom Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Distale Duplikation 10q Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Galaktosämie, klassische Homocystinurie, klassische Xeroderma pigmentosum De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Monosomie X Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Okuloskeletodentales Syndrom Mikro-Syndrom Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Juvenile Katarakt-Mikrokornea-renale Glukosurie-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Stickler-Syndrom Typ 1 Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Monosomie 18p Galaktose-Mutarotase-Mangel Monosomie 18q Mikrodeletionssyndrom 2q24 Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Früh beginnende posteriore subkapsuläre Katarakt Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, pulverförmige Katarakt, zölinblaue Katarakt, anteriore polare, früh-beginnende Katarakt, nukleäre, früh-beginnende Foveahypoplasie - präsenile Katarakt Crouzon-Syndrom Distale Triplikation 15q 15q-Großwuchs-Syndrom Katarakt, kongenitale - Mikrokornea - Hornhauttrübung Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Blau-Syndrom Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Ichthyose-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Niereninsuffizienz-Syndrom Lymphödem - Distichiasis Duplikation 9p partial Tetrasomie 5p Galaktose-Epimerase-Mangel, generalisierter PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Wolf-Hirschhorn-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Rötelnembryopathie Varizellen-Syndrom, kongenitales Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Triploidie Trisomie 18 Syndrom des epidermalen Naevus Erythrokeratodermia variabilis Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Katarakt mit assoziierter Stoffwechselkrankheit Alport-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Katarakt mit assoziierter Herzkrankheit Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Katarakt mit assoziierter dento-kutaner Krankheit Katarakt - Ataxie - Taubheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Katarakt mit assoziierter kraniofazialer Anomalie Rothmund-Thomson-Syndrom Katarakt - aberrante orale Frenula - Wachstumsverzögerung Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Galaktosämie Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Mikrosphärophakie - metaphysäre Dysplasie Katarakt, syndromale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Mukopolysaccharidose Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Dysplasie, ektodermale hidrotische Polychondritis, rezidivierende Mikrozephalie-kongenitale Katarakt-psoriasiforme Dermatose-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Trisomie 13 Katarakt mit assoziierter Nierenkrankheit Katarakt-Mikrokornea-Syndrom Katarakt, nicht-syndromale, kongenitale Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom Vogt-Koyanagi-Harada-Krankheit Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Dysplasie mandibulo-acrale Monosomie X en mosaïque Déficit en acyl-CoA réductase 1 Maladie de Sanfilippo type C Monosomie 13q34 Hypocalcémie autosomique dominante Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome de Nance-Horan Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie de Norrie Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Maladie systémique avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Roberts Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Aniridie isolée Monosomie 13q14 Délétion distale 13q Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Abêtalipoprotéinémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Acidurie mévalonique Syndrome de Stickler type 2 Alpha-mannosidose infantile Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte