SE-ATLAS

Katarakt-Glaukom-Syndrom Katarakt, koralliforme Katarakt, totale, früh-beginnende Alpha-Mannosidose, adulte Form Marinesco-Sjögren-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Hallermann-Streiff-Syndrom Alpha-Mannosidose Hallermann-Streiff-ähnliches Syndrom 21q-Deletionssyndrom Alport-Syndrom Alström-Syndrom Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Amaurosis congenita Leber Harrod-Syndrom Sulfatase-Mangel, multipler Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Aniridie Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Pseudopseudohypoparathyreoidismus Trichothiodystrophie Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Apert-Syndrom Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, myotone proximale Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Nathalie-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Katarakt, lamelläre, früh-beginnende Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ DOORS-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Nicht-distale Duplikation 10q Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Cross Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom Typ Preus Kochleosakkuläre Degeneration - Katarakt Hereditäre Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie Katarakt, posteriore polare, früh-beginnende Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Katarakt, partielle, früh-beginnende Katarakt, zonuläre, früh-beginnende Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson MRCS-Syndrom Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus, familiärer isolierter, bei Agenesie der Nebenschilddrüsen Parkes-Weber-Syndrom Peters plus-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Spondylo-okuläres Syndrom Bakrania-Ragge-Syndrom Trisomie 5p Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte Kongenitale Katarakt-schwere neonatale Hepatopathie-allgemeine Entwicklungsverzögerung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Galaktose-Epimerase-Mangel der Erythrozyten Chondrodysplasie Typ Blomstrand Familiäre progressive Netzhautdystrophie-Iriskolobom-kongenitale Katarakt-Syndrom Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Refsum-Krankheit Retinoschisis, X-chromosomale Schwartz-Jampel-Syndrom Dysplasie, mukoepitheliale hereditäre Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Sotos-Syndrom Stickler-Syndrom Distale Duplikation 2p Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Muskuloskelettale Krankheit mit Katarakt Ectopia lentis-chorioretinale Dystrophie-Myopie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 3q26 Down-Syndrom Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Distale Duplikation 10q Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Turner-Syndrom WAGR-Syndrom Werner-Syndrom Galaktosämie, klassische Homocystinurie, klassische Xeroderma pigmentosum De Barsy-Syndrom Proteus-ähnliches Syndrom Monosomie X Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Okuloskeletodentales Syndrom Mikro-Syndrom Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome de Stickler type 1 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Adrénoleucodystrophie néonatale Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Monosomie 18p Déficit en galactose mutarotase Monosomie 18q Syndrome de microdélétion 2q24 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Syndrome de Crouzon Triplication distale 15q Gigantisme 15q Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie cardiaque avec cataracte Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Anomalie craniofaciale avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Galactosémie Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Cataracte syndromique Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Mucopolysaccharidose type 3 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Dysplasie ectodermique hidrotique Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Dystrophie myotonique de Steinert Trisomie 13 Maladie rénale avec cataracte Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Dysplasie mandibulo-acrale Monosomie X en mosaïque Déficit en acyl-CoA réductase 1 Maladie de Sanfilippo type C Monosomie 13q34 Hypocalcémie autosomique dominante Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Nance-Horan-Syndrom Katarakt-kongenitale Kardiopathie-Neuralrohrdefekt-Syndrom Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Norrie-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Katarakt mit assoziierter systemischer Krankheit Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Alport-Syndrom, X-chromosomales Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie Spastische Paraparese-Katarakte-Sprachverzögerung-Syndrom Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Taubheit-Hypogonadismus-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Hypoparathyreoidismus, isolierter familiärer, durch gestörte PTH-Sekretion Dahlberg-Borer-Newcomer-Syndrom Roberts-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Aniridie, isolierte Monosomie 13q14 Distale Deletion 13q Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9A Schwere neurologische Entwicklungsstörung mit Fütterproblemen-stereotype Handbewegungen-bilateraler Katarakt Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Abetalipoproteinämie Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Mevalonazidurie Stickler-Syndrom Typ 2 Alpha-Mannosidose, infantile Form Katarakt mit assoziierter Chromosomenanomalie Katarakt mit assoziierter zerebraler Krankheit