SE-ATLAS

Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Kardiomyopathie, dilatative Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Syndrom der Nierentubulopathie mit dilatierter Kardiomyopathie Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Familiäre atriale Tachyarrhythmie mit infrahissärer Leitungsstörung Sensorineurale Schwerhörigkeit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form Kardiomyopathie, restriktive Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Lysosomale Krankheit mit restriktiver Kardiomyopathie MELAS Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Marfan-Syndrom Herzrythmusstörung, genetisch bedingte Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Alström-Syndrom Hypereosinophiles Syndrom, primäres Mukopolysaccharidose Typ 2 1p36-Deletionssyndrom HEC-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Kardiomyopathie, nicht klassifizierte Muskeldystrophie Typ Becker Hypereosinophiles Syndrom, sekundäres Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form Friedreich-Ataxie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Nathalie-Syndrom Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Brugada-Syndrom Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar Optikusatrophie-periphere Neuropathie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative familiäre PGM1-CDG Nicht-familiäre seltene Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Progressiver sensorineuraler Hörverlust - hypertrophe Kardiomyopathie Andersen-Tawil-Syndrom Systemische Sklerodermie CREST-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Aortendissektion, familiäre Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Systemische Sklerose, diffuse kutane Herzblock, sinuaurikulärer Systemische Sklerose, kutane limitierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Hereditäre arrhythmogene Kardiomyopathie Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Long-QT-Syndrom, familiäres Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Arterial-Tortuosity-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert Syndrom der chronischen atrialen und intestinalen Rhythmusstörung Wild type ATTR amyloidosis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Sarcoidosis Vascular Ehlers-Danlos syndrome Hurler syndrome Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type Hurler-Scheie syndrome Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type Marfan syndrome type 1 Marfan syndrome type 2 Tropical endomyocardial fibrosis Loeffler endocarditis Idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency Aneurysm-osteoarthritis syndrome Heart-hand syndrome type 3 X-linked intellectual disability-cardiomegaly-congestive heart failure syndrome Atrial standstill Cardiomyopathy-cataract-hip spine disease syndrome DPM3-CDG Fabry disease Mitochondrial DNA-related cardiomyopathy and hearing loss Uhl anomaly Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Familial atrial fibrillation Primary localized amyloidosis Fucosidosis Heart-hand syndrome, Slovenian type Familial progressive cardiac conduction defect Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency LIMS2-related myopathy Brachydactyly-long thumb syndrome Holt-Oram syndrome Familial sick sinus syndrome Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Rare cardiomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia AA amyloidosis Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome Histiocytoid cardiomyopathy Gaucher disease type 1 Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood neuromuscular form Kearns-Sayre syndrome Endocardial fibroelastosis Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Familial isolated restrictive cardiomyopathy Noonan syndrome with multiple lentigines DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Hypereosinophilic syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Peripartum cardiomyopathy Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy Duchenne muscular dystrophy Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia Desminopathy Lymphocytic hypereosinophilic syndrome Leber hereditary optic neuropathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Beta-mannosidosis Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Polyglucosan body myopathy type 1 Non-familial restrictive cardiomyopathy Noonan syndrome Congenital heart block Idiopathic giant cell myocarditis Romano-Ward syndrome Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Idiopathic hypereosinophilic syndrome Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation His bundle tachycardia Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Limited systemic sclerosis Pseudoxanthoma elasticum Carvajal syndrome Timothy syndrome Neonatal Marfan syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Heart-hand syndrome type 2 Amyloidose, primäre systemische Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Naxos-Krankheit McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 AL-Amyloidose Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Vici-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Costello-Syndrom