SE-ATLAS

Dysplasie, dünner Knochen Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Ollier-Krankheit Maffucci-Syndrom Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Rachitis, hypokalzämische Dysplasie, kampomele Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Hypophosphatämische Rachitis Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Dysplasie, metaphysäre Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Dysplasie, akromele Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Achondroplasie Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Cole-Carpenter-Syndrom Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Anadysplasie, metaphysäre Roifman-Syndrom Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Geroderma osteodysplastica Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmie type Maroteaux Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Hyalinose systémique infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Syndrome CHILD Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Tricho-rhino-phalangeales Syndrom X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Kraniofaziale Konodysplasie Alazami-Syndrom IMAGE-Syndrom Astley-Kendall-Dysplasie Cherubismus Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Singleton-Merten-Dysplasie Osteoporose, idiopathische juvenile Osteolyse, expansile familiäre Spondylo-okuläres Syndrom Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopoikilose, isolierte Boomerang-Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Kongenitale Verkrümmung der Röhrenknochen-Kleinwuchs-Dolichomakrozephalie-okulärer Hypertelorismus-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Dysplasie, akromesomele Dysplasie, spondylometaphysäre Chondrodysplasia punctata Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Chondrodysplasie, letale Buschke-Ollendorff-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Ellis Van Creveld-Syndrom Desmosterolose Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Camurati-Engelmann-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Cheiro-spondylo-enchondromatose Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperostosis corticalis generalisata Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Transitorische Osteolyse der Phalangen Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Torg-Winchester-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Dysplasie, mandibulo-akrale X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Cleido-rhizomeles Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Melorheostose Mesomelie-Synostosen-Syndrom Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Coxo-aurikuläres Syndrom Dysplasie, kraniodiaphysäre Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Larsen-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 2 McCune-Albright-Syndrom 3M-Syndrom Kleinwuchs, geleophysischer Dysplasie, mesomele, Typ Nievergelt Metatrope Dysplasie Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Dysplasie, osteoglophone Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Foramina parietalia, vergrößerte Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Wolcott-Rallison-Syndrom Osteogenesis imperfecta Oto-palato-digitales Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Omodysplasie Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Osteokraniostenose Ostéochondromatose carpo-tarsienne Maladie de Nasu-Hakola Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome d'incurvation latérale sévère du tibia-petite taille-omoplate ailée modérée-dysmorphie faciale modérée Ostéomésopycnose Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Progéria Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Hyperostose endostéale type Worth Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Pseudoachondroplasie Maladie de Paget juvénile Ostéogenèse imparfaite type 4 Ostéogenèse imparfaite type 5 OBSOLETE : Dysostose périphérique Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie rhizomélique de Patterson-Lowry Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie fronto-métaphysaire Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale Syndrome de Shwachman-Diamond Syndrome de Silver-Russell Petite taille type Bruxelles Syndrome de Stickler Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Dysplasie thanatophore type 1 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie campomélique et maladies associées Ostéosclérose néonatale Syndrome d'Eiken Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Brachyolmie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome tricho-dento-osseux Ostéoarthropathie hypertophique primitive Maladie de Caffey Dysplasie squelettique associée à CHST3 Campomélie type Cumming Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen TMEM165-CDG Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung bilatérale Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Syndrome létal de Larsen-like Maladie d'Upington Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Odontochondrodysplasie Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysostose cléido-crânienne Petite taille associée à SHOX Hypophosphatasie Syndrome de Mazabraud Dysplasie gnatho-diaphysaire Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Dysplasie cranio-ectodermique Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Dysplasie cranio-métaphysaire Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Marshall-Syndrom Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Kleinwuchs, mikromeler, Typ Fryns Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Kleinwuchs, parastrematischer Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Frank-ter Haar-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Dysplasie, diastrophe Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Dysplasie, okulo-dento-digitale Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Saldino-Mainzer-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Opsismodysplasie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Heteroplasie, progressive ossäre Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Blount-Syndrom Bruck-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke Osteopetrose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Pachydermopériostose Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose type Stanescu Dysplasie kyphomélique Dysplasie thoracomélique Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Schwartz-Jampel Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Syndrome de Seckel Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie métaphysaire cubitale Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Dysplasie osseuse type Azouz Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Hypophosphatasie périnatale létale Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Hypophosphatémie liée à l'X Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Déformation de Madelung Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Odontohypophosphatasie Achondrogenèse Acrodysostose Syndrome de Hajdu-Cheney Maladie de Pyle Dysplasie acromicrique Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Retard d'ossification du crâne membraneux Fibrochondrogenèse Dysplasie osseuse primaire Atélostéogenèse type II Fibromatose hyaline juvénile Atélostéogenèse type III Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales