SE-ATLAS

Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie osseuse primaire condensante Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Ostéolyse primaire Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Maladie d'Ollier Syndrome de Maffucci Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Rachitisme hypocalcémique Dysplasie campomélique Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Rachitisme hypophosphatémique Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1 Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Dysplasie acromélique Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Achondroplasie Dysplasie osseuse primaire avec ossification progressive de la peau, des muscles squelettiques, fascias, tendons et ligaments Syndrome de Cole-Carpenter Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Anadysplasie métaphysaire Syndrome de Roifman Syndrome rhizomélique type Urbach Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Gérodermie ostéodysplasique Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de Robinow autosomique dominant Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Syndrome de Grant Dysplasie acromésomélique type Grebe Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome de Hallermann-Streiff Dysplasie de la hanche type Beukes Dysplasie Schneckenbecken Dysostose diaphano-spondylaire Sclérostéose Syndrome de Robinow Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Hypochondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Brachyolmie type 1 de Hobaek Brachyolmie type 1 de Toledo Brachyolmia, Maroteaux type Autosomal dominant brachyolmia Multiple epiphyseal dysplasia, Beighton type Multiple epiphyseal dysplasia type 4 Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Multiple epiphyseal dysplasia type 5 Infantile systemic hyalinosis Multiple epiphyseal dysplasia, Lowry type Spondylometaphyseal dysplasia, 'corner fracture' type Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type Spondylometaphyseal dysplasia, Sedaghatian type Stüve-Wiedemann syndrome Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Multiple epiphyseal dysplasia, Al-Gazali type CHILD syndrome Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome Multiple epiphyseal dysplasia, with severe proximal femoral dysplasia Autosomal recessive omodysplasia Brachydactyly-short stature-retinitis pigmentosa syndrome Autosomal dominant omodysplasia Multiple epiphyseal dysplasia, with miniepiphyses Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Trichorhinophalangeal syndrome X-linked calvarial hyperostosis Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Microcephalic primordial dwarfism Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Reunion Island Larsen-like syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Irapa type Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Shohat type SPONASTRIME dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity Platyspondylic dysplasia, Torrance type Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata Craniofacial conodysplasia Alazami syndrome IMAGe syndrome Astley-Kendall dysplasia Cherubism Diaphyseal medullary stenosis-bone malignancy syndrome Craniometadiaphyseal dysplasia, wormian bone type Singleton-Merten dysplasia Idiopathic juvenile osteoporosis Familial expansile osteolysis Spondylo-ocular syndrome Nodulosis-arthropathy-osteolysis syndrome Craniosynostosis-anal anomalies-porokeratosis syndrome Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Isolated osteopoikilosis Boomerang dysplasia Dyggve-Melchior-Clausen disease Ciliopathies with major skeletal involvement Congenital bowing of long bones-short stature-dolichomacrocephaly-ocular hypertelorism syndrome Multiple epiphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia Chondrodysplasia punctata Primary bone dysplasia with defective bone mineralization SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome Weismann-Netter syndrome Lethal chondrodysplasia Buschke-Ollendorff syndrome Kenny-Caffey syndrome Ellis Van Creveld syndrome Desmosterolosis Lethal Kniest-like dysplasia Camurati-Engelmann disease Madelung deformity, unilateral Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Handigodu type Cheirospondyloenchondromatosis Metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria Larsen-like osseous dysplasia-short stature syndrome Disorders of vitamin D metabolism Hyperostosis corticalis generalisata X-linked dominant chondrodysplasia punctata Phalangeal microgeodic syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Torg-Winchester syndrome Wormian bone-multiple fractures-dentinogenesis imperfecta-skeletal dysplasia Lethal chondrodysplasia, Seller type Lethal recessive chondrodysplasia Desbuquois syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia Mandibuloacral dysplasia X-linked skeletal dysplasia-intellectual disability syndrome Cleidorhizomelic syndrome Melnick-Needles syndrome Melorheostosis Mesomelia-synostoses syndrome Upper limb mesomelic dysplasia Metaphyseal dysostosis-intellectual disability-conductive deafness syndrome Ehlers-Danlos/osteogenesis imperfecta syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia with metatarsal shortening Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Thin ribs-tubular bones-dysmorphism syndrome Coxoauricular syndrome Craniodiaphyseal dysplasia Larsen-like syndrome, B3GAT3 type Chondrodysplasia punctata, Sheffield type Chondrodysplasia punctata, tibial-metacarpal type Larsen syndrome FGFR2-related bent bone dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-abnormal dentition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency Dacryocystitis-osteopoikilosis syndrome Stickler syndrome type 1 Stickler syndrome type 2 McCune-Albright syndrome 3M syndrome Geleophysic dysplasia Mesomelic dysplasia, Nievergelt type Metatropic dysplasia Fibular aplasia-complex brachydactyly syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Osteoglosphonic dysplasia Thanatophoric dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, Golden type Axial spondylometaphyseal dysplasia Spondylometaphyseal dysplasia, A4 type Enlarged parietal foramina Talo-patello-scaphoid osteolysis Wolcott-Rallison syndrome Osteogenesis imperfecta Otopalatodigital syndrome Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome Omodysplasia Autosomal recessive cutis laxa type 2A Osteocraniostenosis Carpotarsal osteochondromatosis Nasu-Hakola disease Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Multicentric carpo-tarsal osteolysis with or without nephropathy Severe lateral tibial bowing-short stature-mild winged scapula-mild facial dysmorphism syndrome Osteomesopyknosis Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome Chondroectodermal dysplasia with night blindness Autosomal dominant osteopetrosis type 1 Osteopetrosis with renal tubular acidosis Silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication Hutchinson-Gilford progeria syndrome Dyschondrosteosis-nephritis syndrome Endosteal hyperostosis, Worth type Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Pseudoachondroplasia Juvenile Paget disease Osteogenesis imperfecta type 4 Osteogenesis imperfecta type 5 OBSOLETE: Peripheral dysostosis Mixed sclerosing bone dystrophy with extra-skeletal manifestations Ghosal hematodiaphyseal dysplasia Rhizomelic dysplasia, Patterson-Lowry type Lowry-Wood syndrome Frontometaphyseal dysplasia Lethal osteosclerotic bone dysplasia Shwachman-Diamond syndrome Silver-Russell syndrome Short stature, Brussels type Stickler syndrome Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-brachydactyly-speech disorder syndrome Thanatophoric dysplasia type 1 Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Hypophosphatasie infantile Syndrome de microdélétion 12q14 Hypophosphatasie de l'adulte Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Pycnoachondrogenèse Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Ramon Dysplasie acro-capito-fémorale Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Atélostéogenèse type I Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type Saul-Wilson Dysplasie pseudodiastrophique Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale Ostéopétrose intermédiaire Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Brachydactylie type A6 Syndrome de lésions en anneau de la voûte crânienne-fragilité osseuse Synostose spondylo-carpo-tarsienne Génochondromatose type 1 Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dysspondyloenchondromatose Génochondromatose type 2 Acroscyphodysplasie métaphysaire Maladie osseuse rare Cutis laxa autosomique récessive type 2 Dyschondrostéose de Léri-Weill Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie fibreuse des os Dysplasie spondylo-dysplasique Dysplasie campomélique et maladies associées Ostéosclérose néonatale Syndrome d'Eiken Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Brachyolmie Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome tricho-dento-osseux Ostéoarthropathie hypertophique primitive Maladie de Caffey Dysplasie squelettique associée à CHST3 Campomélie type Cumming Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen TMEM165-CDG Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Déformation de Madelung bilatérale Dysplasie diaphysaire tachetée Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Maladie des exostoses multiples Syndrome létal de Larsen-like Maladie d'Upington Fibrodysplasie ossifiante progressive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Odontochondrodysplasie Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome de Yunis-Varon Dysplasie squelettique létale type Greenberg Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Foramen pariétal avec hypoplasie claviculaire Dysostose cléido-crânienne Petite taille associée à SHOX Hypophosphatasie Syndrome de Mazabraud Dysplasie gnatho-diaphysaire Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Syndrome trichorhinophalangien type 1 Syndrome de Jeune Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de Robinow autosomique récessif Dysplasie de Kniest Dysplasie cranio-ectodermique Chondrodysplasie ponctuée avec brachytéléphalangie Chondrodysplasie ponctuée type Toriello Dysplasie cranio-métaphysaire Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome trichorhinophalangien type 2 Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oto-palato-digital type 1 Syndrome oto-palato-digital type 2 Syndrome de Marshall Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Nanisme parastremmatique Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de Frank-Ter Haar Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Nanisme diastrophique Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Dysplasie oculo-dento-digitale Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome de Saldino-Mainzer Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Opsismodysplasie Syndrome oro-facio-digital type 4 Hétéroplasie osseuse progressive Cutis laxa autosomique récessive type 2B Maladie de Blount Syndrome de Bruck Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Ostéopétrose et maladies associées Ostéogenèse imparfaite type 1 Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Syndrome d'ostéoporose-hypopigmentation oculocutanée Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de méningocèle latérale Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7 Pachydermopériostose Ostéogenèse imparfaite type 3 Dysostéosclérose Pycnodysostose Chondrodysplasie létale de Blomstrand Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, kyphomele Dysplasie, thorakomelische Dysplasia epiphysealis hemimelica Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Seckel-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Ulna-Dysplasie, metaphysäre Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Skelettdysplasie Typ Azouz Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Hypophosphatasie, letale perinatale Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Hypophosphatämie, X-chromosomale Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Madelung-Deformität Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Odontohypophosphatasie Achondrogenesie Akrodysostose Hajdu-Cheney-Syndrom Pyle-Krankheit Dysplasie, akromikrische Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fibrochondrogenesie Knochendysplasie, primäre Atelosteogenesis Typ II Fibromatose, hyaline juvenile Atelosteogenesis Typ III Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums