SE-ATLAS

Syndrome de Foix-Chavany-Marie Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Atrophie musculaire progressive Sclérose latérale amyotrophique juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Welander Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Dystrophie musculaire tibiale Dystrophie musculaire de Bethlem Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce associée à la nébuline Anoctaminopathie distale Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Amyotrophe Lateralsklerose Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Muskeldystrophie, progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, distale, autosomal-rezessive Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Okulo-gastro-intestinale Muskeldystrophie TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kennedy-Krankheit Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Syndrome de Roussy-Lévy Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Neuropathie avec trouble de l'audition Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de polyneuropathie-surdité-ataxie-rétinite pigmentaire-cataracte Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2N Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Neuropathie axonale autosomique récessive avec neuromyotonie Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type B Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique récessive Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Maladie de Refsum infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Amylose systémique PrP Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome de Richards-Rundle Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques