SE-ATLAS

Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Maladie du motoneurone type Madras Amyotrophie spinale scapulopéronière Amyotrophie monomélique Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Sclérose latérale amyotrophique type 4 Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Myopathie distale du muscle tibial antérieur Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Myopathie distale précoce associée à la nébuline Anoctaminopathie distale Myopathie distale précoce type Laing Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT1 R11 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2 Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Syndrome de Morvan Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec hyperélasticité de la peau Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2 Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4H Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Neuropathie thermosensible héréditaire Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2R Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice démyélinisante héréditaire autosomique récessive Neuropathie sensitivo-motrice axonale héréditaire autosomique dominante Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire autosomique récessive Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante C Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante D Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique récessive avec raucité de la voix Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B2 Syndrome de Dejerine-Sottas Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2H Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Maladie de Refsum infantile Maladie de Refsum Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type D Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Amylose systémique PrP Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Sclérose latérale amyotrophique Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Progressive muscular dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Autosomal dominant distal myopathy X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Autosomal recessive distal myopathy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 7 Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Oculogastrointestinal muscular dystrophy TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Bulbospinal muscular atrophy of childhood Generalized bulbospinal muscular atrophy Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B Proximal spinal muscular atrophy type 1 Miyoshi myopathy Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Complexe Parkinson-démence de Guam Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4B3 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2V Amyotrophie spinale proximale type 2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 6 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type A Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante avec douleurs neuropathiques Syndrome de Richards-Rundle Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4C Amyotrophie spinale proximale type 4 Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 avec axones géants Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome de Foix-Chavany-Marie Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Maladie de Kennedy Myopathie distale scapulohuméropéronière progressive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant-intermediäre Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ Okinawa Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, mit Akrodystrophie Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B1 Roussy-Lévy-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Progressive Muskelatrophie Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Dystrophie musculaire de Becker Myopathie oculo-pharyngo-distale Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie distale Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie distale type Welander Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante B Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique récessive type C