SE-ATLAS

Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Muskeldystrophie, tibiale Bethlem-Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale O'Sullivan-McLeod-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Motoneuron-Krankheit Madras Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Muskeldystrophie X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Motoneuronkrankheit Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Schwere früh-beginnende axonale Neuropathie durch MFN2-Mangel Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Morvan-Syndrom Sensorimotorische Neuropathie mit hyperelastischer Haut, hereditäre Form Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2B5 Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4G Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4H Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B2 Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Riesenaxon-Neuropathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2R Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-dominante Neuropathie, motorische und sensorische, demyelinisierende, hereditäre, autosomal-rezessive Autosomal-dominante axonale hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathie, autonome hereditäre sensorische,autosomal-rezessiv Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ D Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, mit Heiserkeit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 Dejerine-Sottas syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 4 Charcot-Marie-Tooth disease type 2H Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4J Neuropathy with hearing impairment Distal hereditary motor neuropathy type 1 Infantile Refsum disease Refsum disease Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D Charcot-Marie-Tooth disease type 2P PrP systemic amyloidosis Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Amyotrophic lateral sclerosis X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Progressive muscular dystrophy Juvenile primary lateral sclerosis Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Autosomal dominant distal myopathy X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Autosomal recessive distal myopathy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 7 Polyneuropathy-hearing loss-ataxia-retinitis pigmentosa-cataract syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Oculogastrointestinal muscular dystrophy TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Bulbospinal muscular atrophy of childhood Generalized bulbospinal muscular atrophy Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B Proximal spinal muscular atrophy type 1 Miyoshi myopathy Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy Plectin-related limb-girdle muscular dystrophy R17 Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U Parkinson-dementia complex of Guam Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 Riboflavin transporter deficiency Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Proximal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2V Proximal spinal muscular atrophy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type A Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease with neuropathic pain Richards-Rundle syndrome X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Q Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease X-linked distal hereditary motor neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C Proximal spinal muscular atrophy type 4 Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 Foix-Chavany-Marie syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to KIF5A mutation Kennedy disease Progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type Hereditary motor and sensory neuropathy with acrodystrophy Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy Charcot-Marie-Tooth disease type 2B1 Roussy-Lévy syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2 Progressive muscular atrophy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Becker muscular dystrophy Oculopharyngodistal myopathy Duchenne muscular dystrophy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Distal myopathy, Welander type Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2D Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type B Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type C