SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Thiamin-responsive megaloblastäre Anämie mit Diabetes mellitus und sensorineuraler Schwerhörigkeit Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Glutathionsynthetase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Elliptozytose, hereditäre Thrombozytopenie, autoimmune Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Erythroblastopenie, transiente, des Kindesalters Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Beta-Thalassämie major Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Beta-Thalassämie intermedia Sphärozytose, hereditäre Polyzythämie, genetisch bedingte Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ III Deletion 22q11 Delta-beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Primäre Myelofibrose Primäre erworbene reine Aplasie der roten Blutkörperchen Beta-Thalassämie, dominante IRIDA-Syndrom Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Thrombozytose, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische Hämoglobin C - Beta-Thalassämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Retikuläre Dysgenesie Intrinsic-Faktor-Mangel, kongenitaler Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie Polyzythämie, sekundäre, autosomal-rezessive, nicht VHL-Gen-assoziierte Hämoglobin E - Beta-Thalassämie Anämie, dyserythropoetische kongenitale Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Transcobalamin II-Mangel Ataxia-Teleangiectasia Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Methämoglobinämie, hereditäre Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Netherton-Syndrom Diamond-Blackfan-Anämie Bloom-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Polyzythämie, familiäre primäre Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Konstitutionelle dyserythropoetische Anämie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel X-chromosomale dyserythropoetische Anämie mit abnormen Blutplättchen und Neutropenie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Polyzythämie, sekundäre, kongenitale Form Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Polycythaemia vera Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Chuvash-Erythrozytose Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellanämie Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Sichelzellkrankheit HbSD X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Essentielle Thrombozythämie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Imerslund-Gräsbeck-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RIDDLE-Syndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel CHARGE-Syndrom Defekt der schweren Immunglobulinkette Knorpel-Haar-Hypoplasie Folat-Malabsorption, hereditäre Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III B-Zell Lymphozytose, persistente polyklonale Shwachman-Diamond-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit DITRA Hermansky-Pudlak-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Glykogenose Typ 1 Barth-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz FADD-abhängiger Immundefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Poikilodermie mit Neutropenie X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Granulomatose, chronische Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Neutropenie, zyklische Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombinierten Immundefekt Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel CANDLE-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Herpes-simplex-Enzephalitis Immundefekt durch CD25-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Kostmann-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom CINCA-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Cohen-Syndrom Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Kälte-Urtikaria, familiäre Autoinflammatorisches Syndrom mit pyogener Bakterieninfektion und Amylopektinose Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Blau-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Majeed-Syndrom Suszeptibilität für lokalisierte juvenile Periodontitis Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Immun-Dysregulation-inflammatorische Darmerkrankung-Arthritis-rezidivierende Infekte-Syndrom PAPA-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Stomatozytose, hereditäre Aplastische Anämie, seltene Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv Polyzythämie, sekundäre, autosomal-dominante Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt, kombinierter schwerer Polyzythämie Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit Immundysregulation mit Immundefekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Fanconi-Anämie Anämie, seltene