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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Seit dem Jahr 1994 besteht am Klinikum der LMU eine Spezialambulanz für mitochondriale Erkrankungen unter Leitung von Prof. Dr. med. Thomas Klopstock. Das Münchner Zentrum gehört weltweit zu den größten Zentren, was die Zahl der betreuten Patienten (> 500) mit diesen seltenen Erkrankungen betrifft. Prof. Klopstock ist Koordinator und Sprecher des Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) und verantwortlich für das nationale Patientenregister des mitoNET (> 1.500 Patienten). In Diagnostik (next generation sequencing) und Forschung besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Zentrum für mitochondriale Erkrankungen an der Technischen Universität München (TUM) bzw. HelmholtzZentrum München (Dr. Prokisch und Prof. Meitinger). Unter anderem ist Prof. Klopstock auch Leiter des Work Package „globales Register für mitochondriale Erkrankungen“ in dem von der TUM koordinierten EU-Projekt GENOMIT. Auf Forschungsebene ist das Zentrum für mitochondriale Erkrankungen der LMU international hoch anerkannt, und hat zahlreiche Beiträge geleistet zu Tiermodellen, zur Identifikation neuer Gendefekte und zu klinischen Studien bei mitochondrialen Erkrankungen. Unter anderem wurden die entscheidenden Studien zum bisher einzigen für mitochondriale Erkrankungen zugelassenen Medikament (Idebenone bei Leberscher hereditärer Optikus-Neuropathie, LHON) von der Münchner Gruppe geleitet.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

Kontakt

Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

089 440057400

089 440057402

Thomas.Klopstock@med.uni-muenchen.de

Webseite

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Klinik-und-Poliklinik-fuer-Neurologie/de/Forschung/Experimentelle_Neurologie/Mitochondriale_Erkrankungen/index.html

Adresse

Ziemssenstraße 1

80336 München

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Sprachen

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Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
    Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET).
  • sozial / rechtliche Beratung
    Mitarbeiter der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Mitochondriale Erkrankungen können schwierig zu diagnostizieren sein, und sind mitunter die Lösung für bis dahin unklare Diagnosen.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), Mito-Diagnose-Gruppe in der DGMInternational Mito Patients (IMP)

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