SE-ATLAS

Hurler-Syndrom Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 2 Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Hurler-Scheie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Amyloidose, primäre systemische Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, dilatative Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1p36-Deletionssyndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie DPM3-CDG Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Brugada-Syndrom Isolierte kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Myotone Dystrophie Steinert Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien mit Herzfehlbildung Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion MELAS MERRF Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Neonatale Enzephalomyopathie-Kardiomyopathie-Atemnot-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Marfan-Syndrom Muskeldystrophie Typ Duchenne Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Diabetes-Embryopathie Loeys-Dietz-Syndrom Kardiomyopathie, peripartale Leber plus disease DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation Desminopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 17 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Tetralogy of Fallot Mucopolysaccharidosis type 2 Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Marfan syndrome type 1 Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Friedreich ataxia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Familial long QT syndrome Carvajal syndrome Kidney tubulopathy-dilated cardiomyopathy syndrome Sensorineural deafness with dilated cardiomyopathy Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 Alström syndrome Dilated cardiomyopathy with ataxia Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Becker muscular dystrophy Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Polyglucosan body myopathy type 1 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form 46,XY complete gonadal dysgenesis PGM1-CDG Familial isolated dilated cardiomyopathy Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency McLeod neuroacanthocytosis syndrome Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome Histiocytoid cardiomyopathy Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Vici syndrome Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Kearns-Sayre syndrome Costello syndrome