SE-ATLAS

Hurler-Syndrom Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Marfan-Syndrom Typ 2 Hypertrophe Kardiomyopathie mit Nierenanomalien durch mitochondriale DNA-Mutation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Kardiomyopathie, dilatative - hypergonadotroper Hypogonadismus Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Hurler-Scheie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Amyloidose, primäre systemische Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Kardiomyopathie, dilatative Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Kongenitale Glykosylierungsstörung mit dilatativer Kardiomyopathie Hypertrophe Kardiomyopathie durch intensives athletisches Training Amyloidose, lokalisierte primäre AL-Amyloidose Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kardiomyopathie, dilatative, familiäre Form Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Hypoplastisches Linksherzsyndrom Neuromuskuläre Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit dilatativer Kardiomyopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Mitochondriale Krankheit mit dilatativer Kardiomyopathie HEC-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2W Seltenes Syndrom mit assoziierter dilatativer Kardiomyopathie Fukosidose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Kardiomyopathie, dilatative, nicht-familiäre Form Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Timothy-Syndrom Romano-Ward-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Noonan-Syndrom Leber-Optikusneuropathie, hereditäre 1p36-Deletionssyndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Barth-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Fibroelastose, endokardiale Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS MERRF Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Ataxie de Friedreich Glycogénose par déficit en enzyme branchante Syndrome du QT long familial Syndrome de Carvajal Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Dystrophie musculaire de Becker Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Dysgénésie gonadique complète 46,XY PGM1-CDG Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Syndrome de McLeod Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Cardiomyopathie histiocytoïde Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome de Vici Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello