SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome COFS Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Hétérotopie neuronale nodulaire Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Incisive centrale maxillaire médiane unique Syndrome de Mowat-Wilson Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Moynahan Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Syndrome de Sanjad-Sakati Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome des spasmes infantiles Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome cérébrooculonasal Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Costello Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de rétinite pigmentaire-cataracte juvénile-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome branchiosquelettogénital Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'Angelman Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Neuroektodermales endokrines Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Autismus, atypischer Lowry-Maclean-Syndrom Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Treacher-Collins-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.3 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Neurologische Entwicklungsstörungen-kranio-faziale Dysmorphie-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Deletion 22q11 Koolen-de Vries-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom McDonough-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Mikroduplikationssyndrom 19p13.3 Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Monosomie 22q13 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Monosomie 18p Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Myopathie distale précoce associée à la nébuline Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome oro-facio-digital type 3 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Waardenburg-Shah Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome CHARGE Trisomie 1q Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à une microdélétion 16p13.3 Syndrome GAPO Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome FOXP1 Syndrome de Cockayne type 1 Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas Syndrome de Bainbridge-Ropers Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'ataxie-déficience intellectuelle-apraxie oculomotrice-kystes cérébelleux Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Syndrome de Mowat-Wilson dû à une monosomie 2q22 Paraplégie spastique type 7 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Monosomie 5p Calcifications du plexus choroïde, forme infantile Syndrome de microphtalmie-atrophie cérébrale Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Syndrome de Gómez-López-Hernández Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3 Syndrome de cryptorchidie-arachnodactylie-déficience intellectuelle Syndrome HANAC Syndrome de Myhre Retard de développement et de langage par déficit en SOX5 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-anomalie du mouvement Syndrome MEND Syndrome de Temple Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 27 Syndrome de petite taille-âge osseux avancé-arthrose précoce Syndrome de microdélétion 11q22.2q22.3 Syndrome de microcéphalie-hypoplasie cérébelleuse-trouble de la conduction cardiaque Duplication partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome d'aphonie-surdité-dystrophie rétinienne-gros orteil bifide-déficience intellectuelle Epilepsie pyridoxino-dépendante Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à C12ORF65 Syndrome Pitt-Hopkins-like Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale par haploinsuffisance de SETD5 Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Syndrome de convulsions-scoliose-macrocéphalie Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de fibrose hépatique-kystes rénaux-déficience intellectuelle Atélostéogenèse type II Atélostéogenèse type III Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à VPS11 Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Syndrome de Rubinstein-Taybi Syndrome ADNP Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome de microcéphalie-micromélie Syndrome de Kleefstra Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome de Weaver Syndrome de Shprintzen-Goldberg Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1 Syndrome de petite taille-brachydactylie-obésité-retard global de développement Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Ataxie spinocérébelleuse type 6 Microcéphalie primaire autosomique récessive Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique Microcéphalie-microcornée type Seemanova Porencéphalie familiale Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de microdélétion 20q11.2 Syndrome d'Okamoto Syndrome cérébellofaciodentaire Syndrome de microduplication 17p11.2 Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Syndrome orofaciodigital type 6 Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie Syndrome de microdélétion 9p13 Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Temtamy Dysostose acrofaciale type Catane Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Délétion partielle du bras court du chromosome 9 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome cardio-crânien type Pfeiffer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome MEDNIK Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X Syndrome oro-facio-digital type 5 Syndrome de polydactylie préaxiale-colobome-déficience intellectuelle-petite taille Syndrome de microduplication 15q11q13 Syndrome neurodégénératif progressif avec photosensibilité associé à PCNA Porencéphalie Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Syndrome de dysostose spondylocostale-atrésie anale-malformation génito-urinaire Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle Pseudoprogéria Syndrome de déficience intellectuelle sévère-hypotonie-strabisme-traits grossiers du visage-planovalgus Monosomie distale 7q36 Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Nanisme diastrophique Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de malformations cérébrales-cardiopathie congénitale-polydactylie post-axiale Syndrome de duplication de gènes contigus PMP22-RAI1 Syndrome de déficience intellectuelle-troubles du sommeil associé à ANK3 Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère Syndrome de microdélétion 19p13.13 Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman Syndrome de déficience intellectuelle-faiblesse musculaire-petite taille-dysmorphie faciale Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Syndrome oro-facio-digital type 2 Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome de Temple-Baraitser Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale SLC39A8-CDG Déficience intellectuelle syndromique non spécifique Déficience intellectuelle type Buenos-Aires Syndrome de Rett atypique Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Syndrome de délétion 6q terminale Sialurie Arachnodactylie congénitale avec contractures Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Polymicrogyrie Syndrome de microdélétion 7q31 Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2 Syndrome de Chudley-McCullough Syndrome de duplication inversée du chromosome 15 Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Syndrome de Dravet Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie focale migrante Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel Syndrome de Keppen-Lubinsky Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Polymicrogyrie généralisée bilatérale Syndrome de Menke-Hennekam Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B Retard de développement avec trouble du spectre de l'autisme et démarche instable Syndrome de Larsen Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle Hétérotopie nodulaire périventriculaire Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5 Spectre de retard de développement-épilepsies-anomalies du mouvement lié à GNAO1 Ataxie épisodique type 1 Axenfeld-Rieger-Syndrom Absencen-Epilepsie des Kindesalters Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 77 Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Isolierte Sprechapraxie im Kindesalter Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q14 L1-Syndrom Hydrozephalus, kommunizierender, kongenitaler Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Malan-Großwuchs-Syndrom Joubert-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen NRXN1-abhängige schwere neurologische Entwicklungsstörung-stereoTyp Bewegungsstörung-chronische Obstipation-Schlaf-Wach-Zyklus-Störung X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Autosomal-dominante fokale Epilepsie mit akustischen Merkmalen Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien Rett-Syndrom Silver-Russell-Syndrom 47,XYY-Syndrom 48,XXYY-Syndrom SMARCA2-assoziierte Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Barth-Syndrom SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie Mikrodeletionssyndrom 2q24 Sotos-Syndrom STXBP1-abhängige Enzephalopathie Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Lamb-Shaffer-Syndrom Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Metopicaleiste-Ptosis-Gesichtsdysmorphie-Syndrom