SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Syndrome COFS Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Hétérotopie neuronale nodulaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Incisive centrale maxillaire médiane unique Syndrome de Mowat-Wilson Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome d'hirsutisme-dysplasie squelettique-déficience intellectuelle Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Moynahan Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'agénésie du corps calleux-macrocéphalie-hypertélorisme Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique Syndrome d'anomalie des muscles de la ceinture scapulaire-déficience intellectuelle Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de Houlston-Iraggori-Murday Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Encéphalopathie par défaut de fission mitochondriale et peroxysomale associée à MFF Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome Kabuki Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Syndrome marfanoïde-déficience intellectuelle autosomique récessif Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kagami-Ogata Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome ANE Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome de Crane-Heise Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de Fryns Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Achondroplasie Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1 Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Syndrome d'arc aortique anormal-dysmorphie-déficience intellectuelle Syndrome de Galloway-Mowat Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 7 Spectre de dysplasie septo-optique AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de Catel-Manzke Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome omphalocèle de Shprintzen Syndrome oro-facio-digital type 10 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Syndrome de Cockayne type 2 Syndrome de Biemond type 2 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome de spasmes infantiles-retard psychomoteur-atrophie cérébrale progressive-anomalie des ganglions de la base Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Syndrome de polyendocrinopathie-polyneuropathie Syndrome de Weaver-Williams Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome oro-facio-digital type 14 Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Syndrome d'anomalie des cheveux-photosensibilité-déficience intellectuelle Syndrome d'hypohidrose-hypoplasie de l'émail-kératodermie palmoplantaire-déficience intellectuelle Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de Bohring-Opitz Syndrome de Steinfeld Syndrome d'Aicardi-Goutières Lissencéphalie Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie Syndrome 3MC Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Trisomie 21 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome micro Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Déficit en transketolase Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome GMS Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit en prolidase Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Nanisme de Lenz-Majewski Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de déficience intellectuelle-diplégie spastique progressive Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome de Costello Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome d'Angelman Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Déficience intellectuelle non syndromique rare Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC Syndrome C Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome neuro-facio-digito-rénal Syndrome de Fountain Syndrome de retard de croissance sévère-strabisme-mélanocytose dermique congénitale-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Déficit en acyl-CoA réductase 1 Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Syndrome de déficience intellectuelle-mouvements hyperkinétiques-ataxie tronculaire Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Neuroektodermales endokrines Syndrom Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Holoprosenzephalie, alobäre Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Holoprosenzephalie, lobäre Rezidivierende metabolische enzephalomyopathische Krisen-Rhabdomyolyse-Herzrhythmusstörung-Intelligenzminderung-Syndrom Hennekam-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Lowry-Maclean-Syndrom Autismus, atypischer Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 15q24 Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Keutel-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Genito-patellares Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Intelligenzminderung, nicht-syndromale, X-chromosomale Kongenitale labioskrotale Agenesie-zerebelläre Fehlbildung-Hornhautdystrophie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-faziale Dysmorphien-zerebelläre Ataxie-Syndrom Dubowitz-Syndrom Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Pierpont-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Witteveen-Kolk-Syndrom Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel, infantile/juvenile Form Progressiver essentieller Tremor-Sprachstörung-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Verhaltensstörung-Syndrom Monosomie 22q13 Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Intelligenzminderung, nicht-syndromale, autosomal-rezessive Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie Deletion 22q11 Intelligenzminderung-Makrozephalie-Hypotonie-Verhaltensstörungen-Syndrom Mikrozephalie-Corpus callosum-Hypoplasie-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O SLC35A2-CDG Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Noonan-Syndrom Kognitive Störung-grobe Gesichtsszüge-Herzdefekte-Adipositas-Lungenbeteiligung-Kleinwuchs-Skelettdysplasie-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Fehlbildung der Gehörknöchelchen, kongenitale, isolierte Osteopathia striata - kraniale Sklerose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Dysäquilibrium-Syndrom SETD2-assoziierte Mikrozephalie-schwere Intelligenzminderung-multiple kongenitale Anomalien-Syndrom Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Distale Nebulin-Myopathie Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Usher-Syndrom Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Makrozephalie-Intelligenzminderung-neurologische Entwicklungsstörungen-schmaler Thorax-Syndrom RERE-assoziierte neurologische Entwicklungsstörung Gaumenanomalien-weiter Zahnabstand-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Pitt-Hopkins-Syndrom Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Treacher-Collins-Syndrom Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Oliver-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 12q14 Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Chromosom 1q-Deletion, partielle Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Williams-Syndrom Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Koolen-de Vries-Syndrom Intelligenzminderung-expressive Aphasie-Gesichtsdysmorphien-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Baraitser-Winter zerebro-fronto-faziales Syndrom Cono-spondyläre Dysplasie Akro-kardio-faziales Syndrom Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Intelligenzminderung-Syndrom, DYRK1A-assoziiertes, durch Mikrodeletion 21q22.13q22.2 FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Nicolaides-Baraitser-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Kamptodaktylie Guadalajara Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Freeman-Sheldon-Syndrom GAPO-Syndrom CHD3-abhängige Sprach-/Entwicklungsverzögerung-Intelligenzminderung-Sehstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Alström-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, proximales Hemiplegie, alternierende, der Kindheit Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte Ataxie, paroxysmale, familiäre Mikrodeletionssyndrom 16p11.2, distal Bardet-Biedl-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 1q21.1 Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 16p13.11 Stimmler-Syndrom CHARGE-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 17p13.3, distal Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1q44 Cockayne-Syndrom Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 8p23.1 FOXP1-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Birk-Barel-Syndrom Trisomie 1q Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Primärer Hyperaldosteronismus-Krämpfe-Neurologische Anomalien-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Cri-du-chat-Syndrom Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Infantile Plexus choroideus-Kalzifikation-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Bainbridge-Ropers-Syndrom Lennox-Gastaut-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom Partielle Duplikation/Triplikation des kurzen Arms von Chromosom 12 Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Myhre-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Bewegungsstörungen-Syndrom MEND-Syndrom Temple-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 27 Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 11q22.2q22.3 Mikrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-kardiale Reizleitungsstörung-Syndrom Chromosom 10, partielle Duplikation des kurzen Arms Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Spastische Paraplegie Typ 7 Usher-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Shah-Syndrom Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Qazi-Markouizos-Syndrom Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom C12ORF65-assoziierter kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Alakrimie-Choreoathetose-Leberdysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Intelligenzminderung-Dysmorphien-Hypogonadismus-Diabetes mellitus-Syndrom Krämpfe-Skoliose-Makrozephalie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Terminales 6q-Deletion-Syndrom Sialurie Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Polymikrogyrie Mikrodeletionssyndrom 7q31 TELO2-assoziierte Intelligenzminderung mit neurologischer Entwicklungsstörung Chudley-McCullough-Syndrom Inversion/Duplikation Chromosom 15 Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Weaver-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation Kleinwuchs-Brachydaktylie-Adipositas-globale Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung durch Punktmutationen im DYRK1A-Gen Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Porenzephalie, familiäre Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Distal Monosomie 7q36 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Dysplasie, diastrophe Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie PMP22-RAI1-Contiguous gene duplication-Syndrom ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Intelligenzminderung--Muskelschwäche-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 20q11.2 Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Okamoto-Syndrom Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Orofaciodigital syndrome type 6 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Temple-Baraitser syndrome SLC39A8-CDG Non-specific syndromic intellectual disability 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Spondylocostal dysostosis-anal atresia-genitourinary malformation syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Osteopenia-myopia-hearing loss-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome 47,XYY syndrome 48,XXYY syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy STXBP1-related encephalopathy Malan overgrowth syndrome Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation Joubert syndrome Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy Larsen syndrome Autosomal dominant dopa-responsive dystonia Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA Rare autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB Kleefstra syndrome due to a point mutation X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome Infantile bilateral striatal necrosis Lamb-Shaffer syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Periventricular nodular heterotopia 2q24 microdeletion syndrome NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome Menke-Hennekam syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Episodic ataxia type 1 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Silver-Russell syndrome Sotos syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech Microcephaly-cardiomyopathy syndrome 19p13.3 microduplication syndrome HANAC syndrome Monosomy 18p Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome Atypical Rett syndrome Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Kleefstra syndrome McDonough syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Rare genetic syndromic intellectual disability Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome ADNP syndrome