SE-ATLAS

Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase Syndrome de Coffin-Siris Syndrome de dysplasie craniofaciale-petite taille-anomalies ectodermiques-déficience intellectuelle Hétérotopie neuronale nodulaire Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome d'ulna courte-dysmorphie-hypotonie-déficience intellectuelle Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome extrapyramidal-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire Syndrome cardio-facio-cutané Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Holoprosencéphalie semi-lobaire Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie Syndrome de microduplication 2q23.1 Syndrome d'hyperphosphatasie-déficience intellectuelle Syndrome de retard de développement-ostéopénie-anomalies ectodermiques Syndrome de Filippi Paraplégie spastique autosomique récessive type 9B Syndrome de Czeizel-Losonci Syndrome de Moynahan Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée Syndrome de Perniola-Krajewska-Carnevale Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts Syndrome de cardiopathie congénitale-face ronde-petite taille PGM3-CDG Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Syndrome d'Ulbright-Hodes Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse Syndrome de déficience intellectuelle-hypoplasie du corps calleux-appendice préauriculaire Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome de triplication 16p12.1p12.3 Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle Syndrome de Floating-Harbor Syndrome de microdélétion 3p25.3 Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Syndrome de Pierre Robin-déficience intellectuelle-brachydactylie Syndrome de déficience intellectuelle sévère-petite taille-troubles du comportement-dysmorphie faciale Syndrome de microdélétion 13q12.3 Syndrome de Sanjad-Sakati Syndrome de dysmorphie faciale-scrotum en châle-hyperlaxité ligamentaire Hydrocéphalie congénitale non communicante Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Syndrome 3C Syndrome de Wolf-Hirschhorn Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Syndrome KBG Syndrome de microduplication 5p13 Syndrome de paraplégie spastique-retard de développement sévère-épilepsie Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Syndrome d'ophtalmoplégie-déficience intellectuelle-langue scrotale Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie AICA-ribosidurie Syndrome de Zechi-Ceide Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle Syndrome MMEP Syndrome de cécité corticale-déficience intellectuelle-polydactylie Syndrome blépharo-naso-facial Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS Syndrome de Temple lié à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 14 Syndrome de Temple lié à une hypométhylation paternelle 14q32.2 Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Syndrome de Wiedemann-Steiner Syndrome d'hypertélorisme-microtie-fente faciale Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle Syndrome de Cockayne type 3 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome d'appendice caudal-surdité Syndrome de White-Sutton Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11 Syndrome acrocalleux Syndrome d'agnathie-holoprosencéphalie-situs inversus Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Déficience intellectuelle rare d'origine génétique Syndrome de macrocéphalie-retard de développement Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme Syndrome de Bowen-Conradi Syndrome d'épilepsie-télangiectasie Syndrome de déficiences motrice et intellectuelle sévères-surdité neurosensorielle-dystonie Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome Aymé-Gripp Déficit en phosphosérine aminotransférase, forme infantile/juvénile Syndrome de microduplication 20q11.2 Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques Syndrome 3MC Trisomie 21 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Syndrome micro Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de microdélétion 2p13.2 Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Syndrome de microdélétion 8q21.11 Syndrome de retard global de développement-anomalies neuro-ophtalmologiques-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de Cornelia de Lange Syndrome de Hallermann-Streiff Anomalie de l'oreille moyenne et/ou interne Ostéochondrodysplasie complexe létale Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Syndrome de microcéphalie-fente palatine-pigmentation rétinienne anormale Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales Syndrome de Harrod Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle sévère-trouble du langage-strabisme-visage grimaçant-doigts longs Syndrome de Hartsfield Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon Syndrome branchiosquelettogénital Syndrome CEDNIK Syndrome d'épilepsie à début précoce-déficience intellectuelle-anomalies cérébrales Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome de déficience intellectuelle associé à TBCK Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques Syndrome de ptosis-syndactylie-difficultés d'apprentissage Déficience intellectuelle type Wolff Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle Syndrome de Fountain Syndrome de déficience intellectuelle-polydactylie-cheveux incoiffables Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome neuroectodermique endocrine Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Holoprosencéphalie lobaire Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Neurofibromatose type 1 Syndrome de Lowry-MacLean Autisme atypique Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie Syndrome de microcéphalie-corps calleux fin-déficience intellectuelle Anencéphalie/exencéphalie isolée Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Déficience intellectuelle non syndromique liée à l'X Syndrome d'agénésie congénitale du scrotum ou grandes lèvres-malformation cérébelleuse-dystrophie cornéenne-dysmorphie faciale Syndrome de Dubowitz Déficience intellectuelle liée à l'X type Stocco Dos Santos Syndrome de Pierpont Syndrome de Marden-Walker Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Syndrome de Witteveen-Kolk Syndrome de contractures-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine Syndrome de microbrachycéphalie-ptosis-fente labiale Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile Syndrome de tremblement essentiel progressif-trouble sévère du langage-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle-trouble du comportement Monosomie 22q13.3 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie post-axiale-hydrocéphalie Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive Microangiopathie cérébrale pontine autosomique dominante Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de Freeman-Sheldon Syndrome de retard de développement-retard de langage-déficience intellectuelle-troubles visuels-dysmorphie faciale associé à CHD3 Déficit en adénylosuccinate lyase Syndrome de microdélétion 1p21.3 Syndrome de microdélétion 15q11.2 Syndrome d'Alström Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale Hémiplégie alternante de l'enfance Trouble neurologique du développement associé à CTCF Ataxie paroxystique familiale Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de microduplication 1q21.1 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de Stimmler Syndrome CHARGE Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Nanisme microcéphalique primordial Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Syndrome de microdélétion 1q44 Syndrome de Cockayne Syndrome de synostose radio-cubitale-retard de développement-hypotonie Syndrome de duplication 8p23.1 Syndrome FOXP1 Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt Déficience intellectuelle type Birk-Barel Trisomie 1q Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L Syndrome de Bonnemann-Meinecke-Reich Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2 Syndrome de brachydactylie-mésomélie-déficience intellectuelle-malformations cardiaques Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Syndrome d'hyperaldostéronisme primitif-épilepsie-anomalies neurologiques Syndrome neuroectodermique de Johnson Syndrome de déficience intellectuelle-macrocéphalie-hypotonie-troubles du comportement Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome CDG-SLC35A2 Neurofibromatose-syndrome de Noonan Syndrome de Noonan Syndrome de déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformations cardiaques-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Malformation congénitale isolée de la chaîne ossiculaire Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Dysfonction sinusale et surdité Syndrome dysequilibrium Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle sévère-anomalies congénitales multiples associé à SETD2 Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Dysostose acrofaciale type Rodríguez Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Syndrome d'Usher type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax Trouble neurologique du développement associé à RERE Syndrome d'anomalies du palais-diastèmes multiples-dysmorphie faciale-retard de développement Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome de Pfeiffer-Palm-Teller Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type MKB Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de Treacher-Collins Syndrome d'ectrodactylie-paraplégie spastique-déficience intellectuelle Syndrome d'Oliver Syndrome de microdélétion 12q14 Syndrome de polyneuropathie-déficience intellectuelle-acromicrie-ménopause prématurée Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Délétion partielle du bras long du chromosome 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Syndrome de Williams Epilepsie myoclono-astatique Syndrome de Koolen-De Vries Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial Dysplasie cono-spondylaire Syndrome acrocardiofacial Syndrome de Tatton-Brown-Rahman Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2 Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1 Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type Nicolaides-Baraitser syndrome Alopecia-epilepsy-pyorrhea-intellectual disability syndrome Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome Sialuria Congenital contractural arachnodactyly Polymicrogyria 7q31 microdeletion syndrome TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder Chudley-McCullough syndrome Inverted duplicated chromosome 15 syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Monosomy 5p Intellectual disability-seizures-macrocephaly-obesity syndrome Infantile choroidocerebral calcification syndrome X-linked intellectual disability, Cabezas type Congenital cataracts-facial dysmorphism-neuropathy syndrome 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Bainbridge-Ropers syndrome Lennox-Gastaut syndrome Early-onset epileptic encephalopathy-cortical blindness-intellectual disability-facial dysmorphism syndrome Ataxia-intellectual disability-oculomotor apraxia-cerebellar cysts syndrome Cataract-deafness-hypogonadism syndrome Microcephaly-micromelia syndrome Optic atrophy-intellectual disability syndrome Weaver syndrome Shprintzen-Goldberg syndrome AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome Short stature-brachydactyly-obesity-global developmental delay syndrome Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability Spinocerebellar ataxia type 6 Autosomal recessive primary microcephaly Microcephaly-microcornea syndrome, Seemanova type Familial porencephaly Microcephaly-deafness-intellectual disability syndrome Microphthalmia-brain atrophy syndrome Noonan syndrome with multiple lentigines Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 12 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome Cryptorchidism-arachnodactyly-intellectual disability syndrome Myhre syndrome Developmental and speech delay due to SOX5 deficiency X-linked intellectual disability-hypotonia-movement disorder syndrome MEND syndrome Temple syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 27 Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome Distal monosomy 7q36 Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Microcephaly-cerebellar hypoplasia-cardiac conduction defect syndrome Diastrophic dysplasia Microlissencephaly-micromelia syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Brain malformation-congenital heart disease-postaxial polydactyly syndrome PMP22-RAI1 contiguous gene duplication syndrome ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome Megalencephaly-severe kyphoscoliosis-overgrowth syndrome 19p13.13 microdeletion syndrome Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type 20q11.2 microdeletion syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Orofaciodigital syndrome type 3 Spastic paraplegia type 7 Usher syndrome type 2 Waardenburg-Shah syndrome Aphonia-deafness-retinal dystrophy-bifid halluces-intellectual disability syndrome Pyridoxine-dependent epilepsy Qazi-Markouizos syndrome Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome C12ORF65-related combined oxidative phosphorylation defect Alacrimia-choreoathetosis-liver dysfunction syndrome Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome Seizures-scoliosis-macrocephaly syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome 47,XYY syndrome 5q14.3 microdeletion syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion L1 syndrome SMARCA2-related blepharophimosis-intellectual disability syndrome Barth syndrome Congenital communicating hydrocephalus X-linked creatine transporter deficiency KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability Juvenile myoclonic epilepsy Malignant migrating focal seizures of infancy STXBP1-related encephalopathy Simpson-Golabi-Behmel syndrome Keppen-Lubinsky syndrome Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation Joubert syndrome Developmental delay with autism spectrum disorder and gait instability SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy Alagille syndrome due to a NOTCH2 point mutation Okamoto syndrome Cerebellar-facial-dental syndrome 17p11.2 microduplication syndrome Microcephaly-polymicrogyria-corpus callosum agenesis syndrome Orofaciodigital syndrome type 2 Orofaciodigital syndrome type 4 Orofaciodigital syndrome type 6 Distal 17p13.1 microdeletion syndrome Intellectual disability-alacrima-achalasia syndrome Temple-Baraitser syndrome SLC39A8-CDG 9p13 microdeletion syndrome Osteoporosis-pseudoglioma syndrome Temtamy syndrome Acrofacial dysostosis, Catania type Spastic paraplegia-epilepsy-intellectual disability syndrome Rubinstein-Taybi syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Smith-Magenis syndrome Cardiocranial syndrome, Pfeiffer type MEDNIK syndrome Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome Orofaciodigital syndrome type 5 Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome 15q11q13 microduplication syndrome PCNA-related progressive neurodegenerative photosensitivity syndrome Porencephaly Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Pseudoprogeria syndrome Severe intellectual disability-hypotonia-strabismus-coarse face-planovalgus syndrome Hepatic fibrosis-renal cysts-intellectual disability syndrome Atelosteogenesis type II Atelosteogenesis type III VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy Kleefstra syndrome due to a point mutation Lamb-Shaffer syndrome Bilateral generalized polymicrogyria Beta-propeller protein-associated neurodegeneration Periventricular nodular heterotopia 2q24 microdeletion syndrome NRXN1-related severe neurodevelopmental disorder-motor stereotypies-chronic constipation-sleep-wake cycle disturbance X-linked intellectual disability-cerebellar hypoplasia syndrome GNB5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 8 Weiss-Kruszka Syndrome Menke-Hennekam syndrome Autosomal dominant epilepsy with auditory features GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Episodic ataxia type 1 Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease Rett syndrome Axenfeld-Rieger syndrome Childhood absence epilepsy Autosomal recessive spastic paraplegia type 77 Silver-Russell syndrome Sotos syndrome Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Isolated childhood apraxia of speech Retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome Atypical Rett syndrome Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Kleefstra syndrome McDonough syndrome Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Rare genetic syndromic intellectual disability Microcephaly-cardiomyopathy syndrome 19p13.3 microduplication syndrome HANAC syndrome Monosomy 18p Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome 16p13.3 microduplication syndrome Neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-skeletal anomalies syndrome Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome ADNP syndrome Neurofaciodigitorenal syndrome Microcephaly-intellectual disability-sensorineural hearing loss-epilepsy-abnormal muscle tone syndrome Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Alobar holoprosencephaly Prolidase deficiency Distal nebulin myopathy Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome 15q24 microdeletion syndrome Polyendocrine-polyneuropathy syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome THOC6-related developmental delay-microcephaly-facial dysmorphism syndrome Combined oxidative phosphorylation defect type 7 Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome Orofaciodigital syndrome type 14 Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Fryns syndrome Achondroplasia Galloway-Mowat syndrome GMS syndrome Grubben-de Cock-Borghgraef syndrome Hall-Riggs syndrome Angelman syndrome Septo-optic dysplasia spectrum Hennekam syndrome Omphalocele syndrome, Shprintzen-Goldberg type Mowat-Wilson syndrome Arachnodactyly-abnormal ossification-intellectual disability syndrome Holoprosencephaly-postaxial polydactyly syndrome Sturge-Weber syndrome Hypomyelination-congenital cataract syndrome Intellectual disability-hyperkinetic movement-truncal ataxia syndrome Severe growth deficiency-strabismus-extensive dermal melanocytosis-intellectual disability syndrome 17q11.2 microduplication syndrome Cockayne syndrome type 1 Infantile spasms-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome ANE syndrome Kabuki syndrome C syndrome Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome Rare non-syndromic intellectual disability Malan overgrowth syndrome Lissencephaly Weaver-Williams syndrome Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 COFS syndrome Kagami-Ogata syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2O Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism 3-methylglutaconic aciduria type 7 Intellectual disability-muscle weakness-short stature-facial dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome Epiphyseal dysplasia-hearing loss-dysmorphism syndrome Severe intellectual disability-epilepsy-anal anomalies-distal phalangeal hypoplasia Autosomal recessive cerebellar ataxia due to CWF19L1 deficiency Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency Facial dysmorphism-macrocephaly-myopia-Dandy-Walker malformation syndrome Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome Costello syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires 48,XXYY-Syndrom Bohring-Opitz-Syndrom GAPO-Syndrom Biemond-Syndrom Typ 2 Ramos-Arroyo-Syndrom MFF-abhängige Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt Zerebro-okulo-nasales Syndrom Terminales 6q-Deletion-Syndrom Aortenbogenanomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Steinfeld-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom Mikrozephalie-Glomerulonephritis-marfanoider Habitus-Syndrom Schwerhörigkeit-Genitalanomalien-Metakarpal- und Metatarsalsynostose-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Transketolase-Mangel Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Genito-patellares Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 2 Keutel-Syndrom Hypotrichose mit Intelligenzminderung Typ Lopes Pyridoxalphosphat-abhängige entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Corpus callosum-Agenesie-Makrozephalie-Hypertelorismus-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Haaranomalien-Photosensibilität-Intelligenzminderung-Syndrom Woodhouse-Sakati-Syndrom Zimmerman-Laband-Syndrom Marfanoider Habitus mit Intelligenzminderung Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom Cantú-Syndrom Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Crane-Heise-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Larsen-Syndrom Gómez-López-Hernández-Syndrom PDE4D-Haploinsuffizienz-Syndrom Autosomal-dominante nicht-syndromale Schwerhörigkeit X-chromosomale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Übergewicht-Syndrom Striatale Nekrose, infantile Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom