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Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Nagel-Patella-Syndrom Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Tay-Sachs-Krankheit Alpha-Thalassämie Beta-Thalassämie major Pfeiffer-Syndrom Waardenburg-Syndrom Muckle-Wells-Syndrom Beta-Thalassämie Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7B Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Beta-Thalassämie intermedia Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 7A Jackson-Weiss-Syndrom Beta-Thalassämie, dominante Muir-Torre-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Hämoglobin-H-Krankheit Fabry-Syndrom Alagille-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Prader-Willi-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom Mittelmeerfieber, familiäres Kallmann-Syndrom Crouzon-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Osteogenesis imperfecta Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 WAGR-Syndrom Frasier-Syndrom Waardenburg-Syndrom Typ 1 Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Muenke-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Fanconi-Anämie Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Wilson-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Apert-Syndrom CINCA-Syndrom Fragiles X-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Osteogenesis imperfecta Typ 4 Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Rett-Syndrom Sichelzellkrankheit Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Osteogenesis imperfecta Typ 5 Rubinstein-Taybi-Syndrom Noonan-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel, nicht-klassische Form Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Glukokortikoid-Resistenz, generalisierte Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Beckwith-Wiedemann-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Osteogenesis imperfecta Tuberöse Sklerose Komplex Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie Typ Huntington-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Silver-Russell-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form CHARGE-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation MELAS Achondrogenesie Typ 2 Peutz-Jeghers-Syndrom Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Hyperandrogenismus durch Cortison-Reduktase-Mangel Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Achondrogenesie Typ 1B Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adrenogenitales Syndrom MIRAGE-Syndrom