Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
Webseite
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
Webseite
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Addison disease
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
- Genetic obesity
- Multiple endocrine neoplasia
- Acquired lipodystrophy
- Prolactinoma
- Rare diabetes mellitus
- Craniopharyngioma
- Primary lipodystrophy
- Acromegaly
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Fukosidose
- Leukodystrophie, metachromatische
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
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- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
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- Wilson disease
- Genetic glomerular disease
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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89075 Ulm
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- Congenital isolated hyperinsulinism
- Pseudohypoparathyroidism type 1A
- Central diabetes insipidus
- Congenital hypogonadotropic hypogonadism
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- Acquired lipodystrophy
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Patientenorganisationen 1
ELA Deutschland e.V.
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- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- CACH-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
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- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
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- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit