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Xanthomatose cérébrotendineuse

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern

Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Polykystose rénale autosomique dominante
Dystonie rare
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique récessive
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Déficit en alpha-1-antitrypsine
Polykystose rénale autosomique dominante
Microangiopathie thrombotique
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Leucodystrophie

2

11.559269428253174 48.13031158788486 Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Gastroenterologie, Hepatologie und Pankreatologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440054994
089 440057722
Page Web
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Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie inflammatoire rare de l'intestin
Kyste du cholédoque
Syndrome d'Alagille
Cholangite sclérosante primitive
Déficit en alpha-1-antitrypsine

6.671590753481393 51.1915915 Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Klinik für Kinder und Jugendliche am Lukaskrankenhaus Neuss

Preussenstrasse 84
41464 Neuss

02131 8883501
02131 8883599
Page Web
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Ambulanz für Kinder - Gastroenterologie und Hepatologie

Thrombose portale primitive
Hépatite auto-immune
Syndrome du grêle court secondaire
Atrésie des voies biliaires isolée
Maladie de Wilson
Cholestase intrahépatique familiale
Trisomie 21

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern

Ataxie spastique
Dystonie rare
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Sclérose latérale amyotrophique
Anomalie rare du mouvement
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Maladie de Canavan

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Leucodystrophie
Fucosidose
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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