SE-ATLAS

Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de Roifman Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Achondrogenèse type 1B Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie immunologique rare Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de Seckel Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypochondrogenèse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Pallister-Hall Dermoïde cornéen lié à l'X Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Dysplasie mésomélique type Nievergelt Syndrome 3M Syndrome de Stickler autosomique récessif Chondrodysplasie liée à FGFR3 Dysplasie de Kniest Trouble rare de la succion/déglutition Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Maladie urogénitale rare Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Achondrogenèse type 1A Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Atélostéogenèse type II Dysplasie métatropique Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Maladie osseuse rare Syndrome de progeria-petite taille-naevus pigmentés Syndrome de Stickler Syndrome GMS Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome de nanisme ostéochondrodysplasique-surdité-rétinopathie pigmentaire Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Syndrome de petite taille-anomalies craniofaciales-hypoplasie génitale Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 11p15 Holoprosencéphalie semi-lobaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Rachitisme hypophosphatémique Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Syndrome ANE Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-ptosis-ésotropie-syndactylie-petite taille Achondrogenèse Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Turner Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Dysplasie thanatophore Acroscyphodysplasie métaphysaire Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri Syndrome de surdité-dysplasie épiphysaire-petite taille Syndrome de Braddock Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Maladie odontologique rare Panhypopituitarisme non acquis Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Syndrome de Wolcott-Rallison Syndrome de Johanson-Blizzard Syndrome KBG Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de Myhre Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille Syndrome de coalition tarso-carpienne Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Nanisme diastrophique Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie acromicrique Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Infertilité rare Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome de Marshall Dysplasie géléophysique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Achondroplasie Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Maladie rare en chirurgie maxillo-faciale Gérodermie ostéodysplasique Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Nanisme de Lenz-Majewski Nanisme micromélique type Fryns Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire Syndrome de petite taille-os wormiens-dextrocardie Syndrome de Schwartz-Jampel Insuffisance hypophysaire multiple non acquise sans malformations extra-hypophysaires associées Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle Syndrome de Richieri-Costa-Pereira Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Pseudoachondroplasie Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Erreurs innées du métabolisme rares Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance somatotrope isolée type III Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Dysplasie thanatophore type 1 Nanisme Mulibrey Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Holoprosencéphalie alobaire Anomalie chromosomique rare Syndrome de Laron Monosomie X Dysplasie ostéoglophonique Hypochondroplasie Petite taille type Bruxelles Holoprosencéphalie lobaire Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Dysplasie anauxétique Nanisme parastremmatique Achondrogenèse type 2 Hypertrichose cubitale Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Palmure congénitale du larynx Insuffisance somatotrope isolée type IA Syndrome de trichomégalie-dégénérescence rétinienne pigmentaire-retard de croissance Monosomie X en mosaïque Insuffisance somatotrope isolée type II Syndrome de Sanjad-Sakati Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Syndrome de Stickler type 1 Maladie associée à une insuffisance hypophysaire multiple non acquise Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-hypertélorisme