Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
All Entries 7
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Page Web
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Page Web
Email
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Ostéogenèse imparfaite
- Malformation du tube digestif
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Laron
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
- Achondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale