SE-ATLAS

Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome de Roifman Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Achondrogenèse type 1B Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie immunologique rare Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de nanisme-déficience intellectuelle-anomalies oculaires-fente labiopalatine Syndrome de Seckel Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypochondrogenèse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Syndrome de Silver-Russell dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Syndrome de Pallister-Hall Dermoïde cornéen lié à l'X Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie Dysplasie mésomélique type Nievergelt Syndrome 3M Syndrome de Stickler autosomique récessif Chondrodysplasie liée à FGFR3 Dysplasie de Kniest Trouble rare de la succion/déglutition Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale Maladie urogénitale rare Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Nanisme microcéphalique primordial type Montréal Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens Achondrogenèse type 1A Holoprosencéphalie septo-préoptique Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées Dysplasie de Smith-McCort Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Handigodu Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-déficit isolé en hormone de croissance Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Atélostéogenèse type II Dysplasie métatropique Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Rare bone disease Progeria-short stature-pigmented nevi syndrome Stickler syndrome GMS syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, Kohn type Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III Osteochondrodysplatic nanism-deafness-retinitis pigmentosa syndrome Brachydactylous dwarfism, Mseleni type Short stature-craniofacial anomalies-genital hypoplasia syndrome Silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication Semilobar holoprosencephaly Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type Hypophosphatemic rickets Short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome ANE syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome Achondrogenesis Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II Silver-Russell syndrome Turner syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia, Reardon type Otospondylomegaepiphyseal dysplasia Autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia Thanatophoric dysplasia Metaphyseal acroscyphodysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type Deafness-epiphyseal dysplasia-short stature syndrome Braddock syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type Rare odontologic disease Non-acquired panhypopituitarism Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type Wolcott-Rallison syndrome Johanson-Blizzard syndrome KBG syndrome Isolated growth hormone deficiency type IB Myhre syndrome Ear-patella-short stature syndrome Tarsal-carpal coalition syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome Diastrophic dysplasia Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia Autosomal recessive distal osteolysis syndrome Acromicric dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia-hypotrichosis syndrome Rare infertility Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Marshall syndrome Geleophysic dysplasia Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type Spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome Achondroplasia SPONASTRIME dysplasia Dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type Richieri Costa-da Silva syndrome Rare maxillo-facial surgical disease Geroderma osteodysplastica Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Micromelic dwarfism, Fryns type Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia Short stature-wormian bones-dextrocardia syndrome Schwartz-Jampel syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome Richieri Costa-Pereira syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11 Urban-Rogers-Meyer syndrome Turner syndrome due to structural X chromosome anomalies Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Skeletal dysplasia-epilepsy-short stature syndrome Pseudoachondroplasia Progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Erreurs innées du métabolisme rares Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire Insuffisance somatotrope non acquise isolée Insuffisance somatotrope isolée type III Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de fente palatine-grandes oreilles-petite taille Dyschondrostéose de Léri-Weill Syndrome de dentinogenèse imparfaite-petite taille-surdité-déficience intellectuelle Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Dysplasie thanatophore type 1 Nanisme Mulibrey Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome de petite taille-surdité-neutrophiles anormaux Holoprosencéphalie alobaire Anomalie chromosomique rare Syndrome de Laron Monosomie X Dysplasie ostéoglophonique Hypochondroplasie Petite taille type Bruxelles Holoprosencéphalie lobaire Spectre de dysplasie septo-optique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oculo-palato-cérébral Syndrome de fente palatine-petite taille-anomalies vertébrales Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille Syndrome de kératose folliculaire-nanisme-atrophie cérébrale Dysplasie anauxétique Nanisme parastremmatique Achondrogenèse type 2 Hypertrichose cubitale Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de petite taille-valvulopathie cardiaque-dysmorphie Syndrome de camptodactylie-grande taille-scoliose-déficience auditive Syndrome de Hennekam-Beemer Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Palmure congénitale du larynx Isolated growth hormone deficiency type IA Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome Mosaic monosomy X Isolated growth hormone deficiency type II Sanjad-Sakati syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Stickler syndrome type 1 Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Intellectual disability-short stature-hypertelorism syndrome