SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Canavan-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Adrenomyeloneuropathie Frontotemporale Demenz Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ovarioleukodystrophie Marinesco-Sjögren-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Paraplégie spastique autosomique récessive type 44 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Leucodystrophie Ataxie spinocérébelleuse type 21 Paraplégie spastique liée à l'X type 34 Ataxie spinocérébelleuse type 19/22 Syndrome orofaciodigital type 6 Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Ataxie épisodique type 3 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 37 Maladie du motoneurone Ataxie épisodique type 4 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive due à une anomalie de réparation de l'ADN Maladie acquise du motoneurone Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Adrénoleucodystrophie néonatale CADDS Ataxie spinocérébelleuse type 28 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spinocérébelleuse type 34 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome pseudo-Huntington Syndrome d'Aicardi-Goutières Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Maladie neurométabolique Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Ataxie épisodique héréditaire Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Leucodystrophie 4H Ataxie spastique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Neuroacanthocytose Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Anomalie du mouvement rare de cause génétique Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Ataxie héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Maladie de Krabbe infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe Syndrome EAST Syndrome post-poliomyélite Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Maladie de Refsum infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Odontoleucodystrophie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Ataxie-télangiectasie Sidérose superficielle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Syndrome de Mills Ataxie-télangiectasie-like Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie de Canavan sévère Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie neurodégénérative rare Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Adrénoleucodystrophie liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spinocérébelleuse infantile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Calcifications thalamiques symétriques Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Huntington Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Maladie de Kennedy Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Maladie de Canavan modérée Sclérose latérale amyotrophique juvénile Anomalie rare du mouvement Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Maladie de Niemann-Pick type C Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Ataxie épisodique type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Encéphalite anti-NMDAr Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Ataxie, erworbene Paraneoplastische Neurologische Syndrome Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Retinopathie, karzinomassoziierte Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 14 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 13 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 11 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 12 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 8