SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form O'Sullivan-McLeod-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Spastische Paraplegie Typ 7 Dysäquilibrium-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Spastische Paraplegie, komplexe Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Canavan-Krankheit, milde Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Hereditäre spastische Paraplegie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Katarakt - Ataxie - Taubheit Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Multisystematrophie, zerebellärer Typ Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 3 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'origine métabolique Paraplégie spastique autosomique récessive type 56 Maladie génétique du motoneurone Ataxie cérébelleuse autosomique récessive syndromique Syndrome de Christianson Ataxie cérébelleuse dégénérative et progressive autosomique récessive Rétinopathie paranéoplasique Syndrome de Richards-Rundle Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 48 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type I Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type III Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Ataxie spinocérébelleuse type 7 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type IV Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie spinocérébelleuse type 23 Paraplégie spastique autosomale type 18 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie liée à l'X Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Neuroferritinopathie Ataxie spinocérébelleuse type 25 Ataxie spinocérébelleuse type 20 Paraplégie spastique autosomique récessive type 32 CADDS Adrénoleucodystrophie néonatale Ataxie spinocérébelleuse type 28 Ataxie spinocérébelleuse type 34 Syndrome CACH infantile tardif Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Maladie de Machado-Joseph type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 35 Ataxie spinocérébelleuse type 26 Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Poliomyélite Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 4 Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Démence génétique Maladie de Machado-Joseph type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Paraplégie spastique complexe autosomique récessive Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Syndrome pseudo-Huntington Paraplégie spastique complexe autosomique dominante Maladie de Huntington-like 2 Maladie neurodégénérative génétique Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de Machado-Joseph type 3 Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Maladie neurométabolique Paraplégie spastique pure autosomique récessive Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Paraneoplastische Neurologische Syndrome Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Alexander-Krankheit Typ II Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Madras motor neuron disease DYNC1H1-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Mills syndrome Rare ataxia Rare genetic neurological disorder MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia Ataxia-telangiectasia-like disorder Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Riboflavin transporter deficiency Rare movement disorder Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Autosomal recessive spastic paraplegia type 43 Joubert syndrome and related disorders Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Amyotrophic lateral sclerosis NMDA receptor encephalitis Autosomal dominant spastic paraplegia type 36 Muscular atrophy-ataxia-retinitis pigmentosa-diabetes mellitus syndrome Autosomal recessive ataxia, Beauce type Severe Canavan disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Rare neurodegenerative disease Huntington disease Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Hemidystonia-hemiatrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 37 Rare dystonia Rare parkinsonian disorder Rapid-onset dystonia-parkinsonism Combined dystonia Rare disorder with dystonia and other neurologic or systemic manifestation Non-hereditary degenerative ataxia Rare parkinsonian syndrome due to neurodegenerative disease Isolated dystonia