SE-ATLAS

Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Steroid-responsive Enzephalopathie mit assoziierter Autoimmun-Thyroiditis Spastische Paraplegie Typ 7 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Dysäquilibrium-Syndrom Spastische Paraplegie, komplexe Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom CACH-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Guam-Parkinson-Demenz-Komplex CAMOS-Syndrom Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 3 Hereditäre spastische Paraplegie Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Katarakt - Ataxie - Taubheit Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Canavan-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie durch TECPR2-Mutation Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Adrenomyeloneuropathie Frontotemporale Demenz Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 MASA-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Ovarioleukodystrophie Marinesco-Sjögren-Syndrom Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Ataxie, episodische, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CADDS Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Neurometabolische Krankheit Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Episodische Ataxie, hereditäre Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form 4H-Leukodystrophie Spastische Ataxie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Neuroakanthozytose Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Krabbe-Syndrom, infantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Post-Poliomyelitis-Syndrom 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Maladie de Refsum infantile Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie-myosis congénital Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie de Friedreich Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Odontoleucodystrophie Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Ataxie-télangiectasie Sidérose superficielle Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Maladie d'Alexander type II Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Maladie du motoneurone type Madras Maladie neurologique génétique rare Ataxie rare Syndrome de Mills Ataxie-télangiectasie-like Paraplégie spastique mitochondriale associée à MT-AP6 Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique récessive type 43 Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome de Joubert et maladies associées Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Maladie de Canavan sévère Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie neurodégénérative rare Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie rare avec dystonie et autres manifestations neurologiques ou systémiques Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Dystonie isolée Syndrome d'hémidystonie-hémiatrophie Dystonie rare Syndrome parkinsonien rare Dystonie-parkinsonisme à début rapide Dystonie combinée Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Adrénoleucodystrophie liée à l'X Amyotrophie spinale proximale Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spinocérébelleuse infantile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 6 Aphasie primaire progressive Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Hypoplasie pontocérébelleuse type 9 Syndrome de Leigh avec leucodystrophie Calcifications thalamiques symétriques Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Huntington Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Ataxie spinocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Maladie de Kennedy Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Maladie de Canavan modérée Sclérose latérale amyotrophique juvénile Anomalie rare du mouvement Paraplégie spastique autosomique dominante pure Paraplégie spastique pure autosomique récessive Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Maladie de Niemann-Pick type C Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Hypoplasie pontocérébelleuse type 7 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Ataxie épisodique type 1 Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie Hypoplasie pontocérébelleuse type 3 Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de dégénérescence spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Encéphalite anti-NMDAr Hypoplasie pontocérébelleuse type 4 Ataxie spinocérébelleuse type 37 Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Maladie neurodégénérative génétique Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie acquise Syndrome neurologique paranéoplasique Paraplégie spastique autosomique dominante type 38 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Paraplégie spastique autosomique récessive type 53 Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Sclérose latérale amyotrophique Rétinopathie paranéoplasique Ataxie spastique autosomique récessive Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Hypoplasie pontocérébelleuse type 10 Paraplégie spastique autosomique dominante type 36 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hypoplasie pontocérébelleuse type 14 Hypoplasie pontocérébelleuse type 13 Hypoplasie pontocérébelleuse type 11 Hypoplasie pontocérébelleuse type 12 Hypoplasie pontocérébelleuse type 8