SE-ATLAS

Paraplégie spastique héréditaire pure Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Paraplégie spastique autosomique récessive type 54 Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique type 7 Syndrome dysequilibrium Ataxie spinocérébelleuse type 32 Paraplégie spastique héréditaire complexe Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Canavan modérée Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Paraplégie spastique type 2 Paraplégie spastique autosomique récessive type 55 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Syndrome CACH Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Ataxie spinocérébelleuse type 35 Complexe Parkinson-démence de Guam Syndrome CAMOS Maladie de Huntington-like 3 Sclérose latérale amyotrophique juvénile Paraplégie spastique héréditaire Ataxie spinocérébelleuse type 36 Paraplégie spastique complexe liée à l'X Syndrome d'amyotrophie spinale-malformation de Dandy-Walker-cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Maladie de Canavan Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2 Ataxie spinocérébelleuse type 2 Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique Atrophie multisystématisée type cérébelleux Paraplégie spastique autosomique dominante type 42 Paraplégie spastique autosomique récessive type 45 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Démence fronto-temporale Adrénomyéloneuropathie Ataxie spinocérébelleuse type 6 Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Aphasie primaire progressive logopénique Ataxie spinocérébelleuse type 3 Syndrome MASA Ataxie spinocérébelleuse type 8 Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Ataxie spinocérébelleuse type 17 Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Marinesco-Sjögren-Syndrom Ovarioleukodystrophie Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Ravine-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Cree-Leukoenzephalopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Dermatoleukodystrophie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Leukodystrophie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 Ataxie, episodische, Typ 3 Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-psychomotorische Retardierung-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Motoneuronkrankheit Ataxie, episodische, Typ 4 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Motoneuronkrankheit, erworbene Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Christianson-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Retinopathie, karzinomassoziierte Richards-Rundle-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 Spastische Paraplegie Typ 18 Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Paraplégie spastique autosomique dominante type 4 Paraplégie spastique autosomique dominante type 3 Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Sclérose latérale primitive juvénile Paraplégie spastique autosomique récessive type 5A Paraplégie spastique autosomique dominante type 8 Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Ataxie épisodique type 6 Paraplégie spastique autosomique dominante type 6 Leucodystrophie métachromatique juvénile Paraplégie spastique autosomique dominante type 10 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Paraplégie spastique autosomique dominante type 9 Paraplégie spastique autosomique dominante type 12 Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Ataxie épisodique héréditaire Paraplégie spastique autosomique récessive type 14 Ataxie épisodique type 7 Chorée bénigne héréditaire Syndrome de Joubert Paraplégie spastique autosomique dominante type 13 Ataxie épisodique type 5 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Ataxie spastique Leucodystrophie 4H Paraplégie spastique liée à l'X type 16 Paraplégie spastique autosomique récessive type 15 Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Neuroacanthocytose Hypoplasie pontocérébelleuse type 2 Chorée-acanthocytose Paraplégie spastique autosomique récessive type 20 Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie spinale proximale Paraplégie spastique autosomique dominante type 19 Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Maladie de Kennedy Anomalie du mouvement rare de cause génétique Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Paraplégie spastique autosomique récessive type 21 Ataxie héréditaire Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Déficience intellectuelle sévère et paraplégie spastique progressive Paraplégie spastique autosomique récessive type 24 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Paraplégie spastique autosomique récessive type 26 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Paraplégie spastique autosomique récessive type 23 Ataxie spastique autosomique dominante Amyotrophie spinale généralisée Ataxie cérébelleuse liée à l'X Paraplégie spastique autosomique récessive type 25 Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Paraplégie spastique autosomique récessive type 28 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Maladie de Krabbe infantile Syndrome post-poliomyélite Maladie de Krabbe Syndrome EAST Leucodystrophie de cause inconnue Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Paraplégie spastique autosomique récessive type 27 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Amyotrophie monomélique Paraplégie spastique autosomique type 30 Paraplégie spastique autosomique dominante type 29 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Démence fronto-temporale, variante comportementale Amyotrophie spinale proximale type 2 Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Paraplégie spastique autosomique dominante type 31 Anomalie de la biogenèse du péroxysome Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Amyotrophie spinale proximale type 4 Amyotrophie spinale proximale type 3 Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Calcifications thalamiques symétriques Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Locked-in syndrome Syndrome de paraplégie spastique-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Paraplégie spastique pure liée à l'X Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Maladie de Refsum infantile Syndrome de paraplégie spastique-glaucome-déficience intellectuelle Sclérose latérale primitive Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Paraplégie spastique autosomique récessive type 39 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Krabbe de l'adulte Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone Syndrome d'ataxie-myosis congénital Syndrome de paraplégie spastique-lésions cutanées faciales Maladie de Refsum Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité Maladie d'Alexander type I Syndrome de paraplégie spastique-neuropathie-poïkilodermie Syndrome de Zellweger Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Paraplégie spastique autosomique récessive type 11 Leucomalacie périventriculaire Paraplégie spastique autosomique récessive pure ou complexe Encéphalite limbique paranéoplasique classique Ataxie spinocérébelleuse infantile Ataxie de Friedreich Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Aphasie primaire progressive Démence sémantique Aphasie primaire progressive non fluente Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Ataxie par déficit en vitamine E Odontoleucodystrophie Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie paroxystique familiale Tétraplégie spastique congénitale héréditaire Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Syndrome de parésie spastique-puberté précoce Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Paraplégie spastique autosomique dominante pure ou complexe Ataxie-télangiectasie Maladie de Niemann-Pick type C Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Sidérose superficielle Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Leucodystrophie métachromatique Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Sclérose latérale amyotrophique type 4 Ataxie épisodique type 1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Ataxie acquise Paraplégie spastique autosomique dominante type 41 Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Ataxie spinocérébelleuse type 29 Encéphalite limbique avec anticorps anti-nCMAgs Paraplégie spastique liée à l'X pure ou complexe Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Maladie d'Alexander type II Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome de McLeod Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Motoneuron-Krankheit Madras DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Mills-Syndrom Ataxie, seltene Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Riboflavin-Transporter-Defizienz Bewegungsstörung, seltene Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Canavan-Krankheit, schwere Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Seltene neurodegenerative Krankheit Huntington-Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte