SE-ATLAS

Adrenomyeloneuropathie Aicardi-Goutières-Syndrom Alexander-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Alexander-Krankheit Typ II Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales CACH-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form CADDS CREST-Syndrom Canavan-Krankheit Canavan-Krankheit, milde Canavan-Krankheit, schwere Castleman-Krankheit des Kindesalters Cree-Leukoenzephalopathie Darmversagen, chronisches Dermatomyositis, juvenile Dermatomyositis, neonatale Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Fasziitis, eosinophile Gastroschisis Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie A, milde Hämophilie A, mittelschwere Hämophilie A, schwere Hämophilie B Hämophilie B, milde Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie B, schwere Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Nasu-Hakola-Krankheit Neonatale Sklerodermie Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Null-Syndrom Odontoleukodystrophie Omphalozele Ovarioleukodystrophie Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Peroxisomenbiogenesedefekt Ravine-Syndrom Spastische Paraplegie Typ 2 Spina bifida aperta, lumbosakrale Spina bifida aperta, totale Spina bifida aperta, zervikale Spina bifida cystica, totale Spina bifida cystica, zervikale Spina bifida und weitere spinale Dysraphien Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Spinale Dysraphie mit posteriorer Meningozele Spinale Dysraphie, offene Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Transiente neonatale Myasthenia gravis Von-Willebrand-Syndrom Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Xanthomatose, zerebrotendinöse Zellweger-Syndrom Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung Zwerchfellhernie, kongenitale Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie ida cystica, lumbosakrale