SE-ATLAS

Adrénomyéloneuropathie Anomalie de la biogenèse du péroxysome Anémie hémolytique auto-immune néonatale CADDS Dermatomyosite juvénile Dermatomyosite néonatale Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Dysraphisme spinal ouvert Fasciite à éosinophiles Hernie de coupole diaphragmatique Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Hémophilie A Hémophilie A mineure Hémophilie A modérée Hémophilie A sévère Hémophilie B Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémophilie B sévère Insuffisance intestinale chronique Laparoschisis Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Leucoencéphalopathie crie Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie d'Alexander Maladie d'Alexander type I Maladie d'Alexander type II Maladie de Canavan Maladie de Canavan modérée Maladie de Canavan sévère Maladie de Castleman de l'enfant Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Krabbe infantile Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Nasu-Hakola Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de von Willebrand Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Odontoleucodystrophie Omphalocèle Ovarioleucodystrophie Paraplégie spastique type 2 Polykystose rénale autosomique dominante Sclérodermie néonatale Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Spina bifida kystique cervical Spina bifida kystique complet Spina bifida kystique lombo-sacré Spina bifida ouvert cervical Spina bifida ouvert complet Spina bifida ouvert lombo-sacré Syndrome CACH Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome CACH infantile tardif Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CREST Syndrome Ravine Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome de Zellweger Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Syndrome de spina bifida-hypospadias Syndrome des antiphospholipides néonatal Xanthomatose cérébrotendineuse