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Spina bifida - Hypospadie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Nasu-Hakola-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, neonatale Form CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Spina bifida cystica CACH-Syndrom, spät-infantile Form Aicardi-Goutières-Syndrom Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns CADDS Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz Spina bifida cystica, totale Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Spina bifida cystica, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Hypomyelinisierte Leukodystrophie mit oder ohne Oligodentie und/oder Hypogonadismus Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Symptomatische Form der Hämophilie A in weiblichen Anlageträgerinnen Spina bifida cystica, lumbosakrale Krabbe-Syndrom, infantile Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Symptomatische Form der Hämophilie B in weiblichen Anlageträgerinnen Kein Name gefunden Krabbe-Syndrom Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Null-Syndrom Peroxisomenbiogenesedefekt Spina bifida aperta Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Von-Willebrand-Syndrom Seltene systemische Krankheit des Kindes Neurofibromatose Typ 3 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Neurofibromatose Typ 1 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse Refsum-Krankheit Spina bifida aperta, totale Arthritis, idiopathische juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Neurofibromatose-Noonan-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Alexander-Krankheit Typ II Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Spina bifida aperta, lumbosakrale Leukodystrophie, metachromatische Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Dermatomyositis, juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Spina bifida aperta, zervikale Sarkoidose Canavan-Krankheit, schwere Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Castleman-Krankheit des Kindesalters Hämophilie B, schwere Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Systemische Sklerose, diffuse kutane Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters Mischkollagenose Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie Typ 2 Dermatomyositis, neonatale Hämophilie B Systemische Sklerose, kutane limitierte Hämophilie B, leichte Hämophilie A Neonatale Sklerodermie Systemische Sklerose, limitierte CACH-Syndrom Systemische Sklerodermie Autoimmune interstitielle Lungenerkrankung-Arthritis-Syndrom Hämophilie A, mittelschwere CREST-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Lupus erythematosus, neonataler Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit GJC2-Genmutationen Hämophilie A, milde Polymyositis, juvenile Spina bifida, isolierte Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit AIMP1-Genmutationen Canavan-Krankheit Adrenomyeloneuropathie Leukodystrophie, autosomal-dominante, im Erwachsenenalter beginnend Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Kawasaki-Krankheit Ovarioleukodystrophie Ravine-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Leukoenzephalopathie - Dystonie - motorische Neuropathie Cree-Leukoenzephalopathie Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Leukodystrophie Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Fasziitis, eosinophile Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Mikrodeletionssyndrom 17q11 PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper