SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Patientenorganisation vertreten werden
Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure Anémie mégaloblastique constitutionnelle avec neuropathie sévère Atrophie hémifaciale progressive Bandheterotopie, subkortikale Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen CLN4B-Krankheit CLN5-Krankheit Canalopathie avec épilepsie Convulsions infantiles bénignes associées à une gastroentérite modérée Convulsions infantiles bénignes non familiales Convulsions infantiles partielles bénignes Convulsions néonatales bénignes idiopathiques Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales Crises audiogènes Crises induites par la miction Crises induites par praxis Crises réflexes à la lecture Crises réflexes à la nourriture Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3 Dysplasie corticale cérébrale Dysplasie corticale focale isolée Dysplasie corticale focale isolée type I Dysplasie corticale focale isolée type II Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique associée à KDM5C Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera EAST-Syndrom Embryopathie à cytomégalovirus Encephalitis lethargica Encéphalite West-Nile Encéphalite anti-NMDAr Encéphalite de La Crosse Encéphalite de St. Louis Encéphalite focale de Rasmussen Encéphalite japonaise Encéphalite limbique Encéphalite limbique aiguë non-herpétique Encéphalite limbique aiguë post-transplantation Encéphalite limbique avec anticorps anti-DPP6 Encéphalite limbique avec anticorps anti-LGI1 Encéphalite limbique avec anticorps anti-membrane cellulaire Encéphalite limbique non paranéoplasique Encéphalite limbique paranéoplasique Encéphalite à herpes simplex Encéphalite à mycoplasmes Encéphalite équine de l'est Encéphalite équine de l'ouest Encéphalomyélite aiguë disséminée Encéphalopathie aiguë du lobe frontal liée à la fièvre Encéphalopathie familiale à corps d'inclusion de neuroserpine Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie Encéphalopathie progressive précoce avec crises myocloniques migrantes et continues Encéphalopathie sensible à la thiamine Encéphalopathie épileptique aiguë fébrile Encéphalopathie épileptique avec démyélinisation cérébrale généralisée Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2 Encéphalopathie épileptique liée à ARX Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A Encéphalopathie épileptique-dyskinétique infantile Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Epilepsie autosomique dominante avec aura auditive Epilepsie avec absences myocloniques Epilepsie avec myoclonie des paupières Epilepsie bénigne partielle de l'enfant avec crises partielles complexes Epilepsie de la femme avec déficience intellectuelle Epilepsie du lobe mésio-temporal avec sclérose de l'hippocampe Epilepsie focale familiale à foyers variables Epilepsie focale infantile bénigne avec pointes-ondes centrales au cours du sommeil Epilepsie focale migrante Epilepsie frontale à crises nocturnes autosomique dominante Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus Epilepsie infantile familiale bénigne Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Epilepsie myoclonique bénigne familiale de l'adulte Epilepsie myoclonique de l'enfance Epilepsie myoclonique des encéphalopathies non-progressives Epilepsie myoclonique infantile familiale Epilepsie myoclonique juvénile Epilepsie myoclonique progressive avec dystonie Epilepsie myoclonique progressive type 1 Epilepsie myoclonique progressive type 3 Epilepsie myoclonique progressive type 5 Epilepsie myoclonique progressive type 6 Epilepsie myoclono-astatique Epilepsie néonatale bénigne familiale Epilepsie occipitale bénigne type Gastaut Epilepsie occipitale bénigne type Panayiotopoulos Epilepsie partielle bénigne de l'adolescent Epilepsie partielle familiale Epilepsie photosensible Epilepsie rare Epilepsie rolandique Epilepsie réflexe Epilepsie réflexe à l'eau chaude Epilepsie sursaut Epilepsie temporale familiale Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles Epilepsie temporale mésiale familiale bénigne Epilepsie à pointes occipitales Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Epilepsie-absence de l'enfance Epilepsie-absence juvénile Epilepsie-déficience intellectuelle dominante liée à l'X Epilepsie-déficience intellectuelle liée à l'X Fièvre à tiques du Colorado Heterotopie, noduläre periventrikuläre Holoprosencéphalie Holoprosencéphalie alobaire Holoprosencéphalie lobaire Holoprosencéphalie microforme Holoprosencéphalie semi-lobaire Holoprosencéphalie septo-préoptique Hyper-bêta-alaninémie Hypomelanose Typ Ito Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Hémimégalencéphalie Hétérotopie neuronale nodulaire Hétérotopie nodulaire sous-corticale Hétérotopie nodulaire sous-épendymaire Incisive centrale maxillaire médiane unique Incontinentia pigmenti Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Leucoencéphalite sclérosante subaiguë Limbische Enzephalitis mit Caspr2-Antikörper Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Lissencéphalie MERRF Macrogyrie centrale bilatérale Maladie CLN1 Maladie CLN10 Maladie CLN11 Maladie CLN13 Maladie CLN2 Maladie CLN4A Maladie CLN6 Maladie CLN7 Maladie CLN9 Maladie de Lafora Maladie infectieuse associée à une épilepsie Maladie inflammatoire ou auto-immune associée à une épilepsie Maladie métabolique associée à une épilepsie Maladie neuroectodermique mélanolysosomale Maladie vasculaire cérébrale associée à une épilepsie Maladie à corps de Lafora à début précoce Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Malformation neurocutanée héréditaire Malformations cérébrales associées à une épilepsie Meningokokkenmeningitis Monogene Krankheit mit Epilepsie Myoclonie périorale avec absence Myoklonusepilepsie, progressive Neurofibromatose type 1 Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 OBSOLETE : Maladie CLN3 Pachygyrie et polymicrogyrie occipitales Pachygyrie frontotemporale autosomique récessive Pneumokokken-Meningitis Polymicrogyrie bilatérale Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Polymicrogyrie bilatérale périsylvienne Polymicrogyrie frontale bilatérale Polymicrogyrie pariéto-occipitale parasagittale bilatérale Polymicrogyrie unilatérale Polymicrogyrie unilatérale focale Polymicrogyrie unilatérale hémisphérique Polymikrogyrie Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Porencéphalie acquise Porencéphalie familiale Porenzephalie Rett-Syndrom, atypisches Ringchromosom-14-Syndrom Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Röteln-Panenzephalitis Schizencéphalie Sclérose tubéreuse de Bourneville Spasme cryptogénique à début tardif Syndrome DEND Syndrome DEND intermédiaire Syndrome PEHO Syndrome PEHO-like Syndrome d'Aicardi Syndrome d'agénésie du corps calleux-anomalies génitales Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de WWOX Syndrome d'athérosclérose-surdité-épilepsie-diabète-néphropathie Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome d'autisme-épilepsie par défict en kinase déshydrogénase des cétoacides à chaînes ramifiées Syndrome d'encéphalopathie épileptique infantile précoce-cécité corticale-déficience intellectuelle-dysmorphie faciale Syndrome d'hyperexplexie-épilepsie Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse Syndrome d'épilepsie généralisée-dyskinésie paroxystique Syndrome d'épilepsie liée à l'X-difficulté d'apprentissage-troubles du comportement Syndrome d'épilepsie rolandique-dyspraxie de la parole Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Syndrome de Dravet Syndrome de Klüver-Bucy Syndrome de Landau-Kleffner Syndrome de Lennox-Gastaut Syndrome de Morvan Syndrome de Moynahan Syndrome de Partington Syndrome de Protée Syndrome de Rett Syndrome de Sturge-Weber Syndrome de convulsions infantiles-choréoathétose Syndrome de maladie coeliaque-calcifications cérébrales-épilepsie Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome de microdélétion 15q13.3 Syndrome de microdélétion 17q11 Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Syndrome de myoclonus d'action-insuffisance rénale Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de spasmes infantiles-pouces larges Syndrome de spasticité-déficience intellectuelle-épilepsie lié à l'X Syndrome des spasmes infantiles Syndrome du chromosome 20 en anneau Syndrome hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie idiopathique Syndrome neurocutané associé à une épilepsie Syndrome oculo-cérébro-cutané Syndrome épileptique Syndrome épileptique de l'adolescence Syndrome épileptique de l'enfance Syndrome épileptique du nourrisson Syndrome épileptique du nouveau-né Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés Syndrome épileptique par infection fébrile Toxoplasmose congénitale Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie W-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Zeckenenzephalitis aladie CLN8 Épilepsie temporale mésiale infantile avec régression cognitive sévère État de mal épileptique réfractaire d'apparition tardive