SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen


Nachfolgend finden Sie die Erkrankungen, die von dieser Patientenorganisation vertreten werden
Ablepharon-Makrostomie-Syndrom Achromatopsie Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acéruléoplasminémie Adulte foveomakuläre vitelliforme Dystrophie Agel-Amyloidose Alacrymie congénitale Alakrimie, isolierte kongenitale Albinisme oculaire Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle congénitale Albinisme oculaire avec surdité sensorielle tardive Albinisme oculaire récessif lié à l'X Albinisme oculocutané Albinisme oculocutané ou oculaire Albinisme oculocutané syndromique Albinisme oculocutané type 1 Albinisme oculocutané type 1B Albinisme oculocutané type 2 Albinisme oculocutané type 3 Albinisme oculocutané type 4 Albinisme oculocutané type 5 Albinisme oculocutané type 6 Albinisme oculocutané type 7 Albinismus, okulokutaner , Typ 1, minimal-pigmentierter Albinismus, okulokutaner, Typ 1, temperaturempfindlicher Albinismus, okulokutaner, Typ 1A Amaurose congénitale de Leber Amaurose-Hypertrichose-Syndrom Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Aniridie Aniridie syndromique Aniridie, isolierte Ankyloblépharon filiforme adnatum isolé Anomalie d'Axenfeld Anomalie de Peters Anomalie de forme du cristallin Anomalie de l'appareil excréteur du système lacrymal Anomalie de l'appareil sécréteur du système lacrymal Anomalie de l'oeil par altération des processus d'induction oculaire majeurs Anomalie de la pigmentation cutanée avec atteinte ophtalmologique Anomalie de position du cristallin Anomalie de taille du cristallin Anomalie des canthus Anomalie du bord libre de la paupière Anomalie du développement de l'oeil Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil Anomalie du développement du segment antérieur de l'oeil sans manifestations extra-oculaires Anomalie du système nerveux avec atteinte ophtalmologique Anomalie papillaire morning glory Anomalie rare de la réfraction Anophthalmie/Mikrophthalmie - Ösophagusatresie Aphakie primaire congénitale Aplasie des glandes salivaires et lacrymales Apraxie oculomotrice Apraxie, okulomotorische, Typ Cogan Ataxie, spinozerebelläre, mit okulomotorischer Anomalie Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Atrophie essentielle de l'iris Atrophie gyrée choriorétinienne Atrophie optique autosomique dominante Atrophie optique autosomique dominante classique Atrophie optique autosomique dominante plus Atrophie optique précoce liée à l'X Atrophie rétino-choroïdienne paraveineuse pigmentée Atrophie, bifokale chorioretinale progressive Atrophy optique autosomique dominante avec neuropathie périphérique Augenkrankheit bei Differenzierungsanomalie Augenkrankheit, erworbene, seltene Augenlidanomalie, kinetische Axenfeld-Rieger-Syndrom Best vitelliforme Makuladegeneration Bestrophinopathie autosomique récessive Bietti-Kristalldystrophie Bindehautanomlie, vaskuläre Bindehautkrankheit, seltene Blauzapfenmonochromasie Blepharoptose - Myopie - Linsenektopie Bradyopsie Cataracte coralliforme Cataracte céruléenne Cataracte non syndromique précoce Cataracte nucléaire précoce Cataracte partielle précoce Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte polaire postérieure précoce Cataracte pulvérulente Cataracte totale précoce Cataracte zonulaire précoce Chorioretinale Degeneration, helikoid-peripapilläre Choriorétinopathie type birdshot Choroïdite serpigineuse Choroïdérémie Colobome choriorétinien Colobome de l'iris Colobome de la paupière Colobome du cristallin Colobome maculaire Colobome oculaire Colobome papillaire Conjonctivite ligneuse Cornea plana congénitale Cornéo-dysgénésie Cornéo-irido-gonio-dysgénésie Cryptophtalmie Cécité nocturne stationnaire congénitale Dermoïde bulbaire ou dermolipome de la conjonctive Dermoïde cornéen lié à l'X Distichiasis isolé Drusen familiaux Dyskératose intraépithéliale héréditaire bénigne Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Dysplasie rétinienne liée à l'X Dysplasie vitréorétinienne congénitale Dystrophie aréolaire et colobomateuse Dystrophie centrale aréolaire de la choroïde Dystrophie cornéenne Dystrophie cornéenne amorphe postérieure Dystrophie cornéenne de Grayson-Wilbrandt Dystrophie cornéenne de Lisch Dystrophie cornéenne de Meesmann Dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers Dystrophie cornéenne de Schnyder Dystrophie cornéenne de Thiel-Behnke Dystrophie cornéenne de la membrane basale Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs Dystrophie cornéenne endothéliale liée à l'X Dystrophie cornéenne granulaire type I Dystrophie cornéenne granulaire type II Dystrophie cornéenne grillagée type I Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte Dystrophie cornéenne mouchetée Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie cornéenne pré-descemétique Dystrophie cornéenne sous-épithéliale mucineuse Dystrophie cornéenne stromale Dystrophie cornéenne stromale congénitale Dystrophie de Kandori Dystrophie dermo-chondro-cornéenne Dystrophie des cônes avec réponse scotopique supranormale Dystrophie des cônes et des bâtonnets Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type I Dystrophie endothéliale congénitale héréditaire type II Dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne Dystrophie maculaire cystoïde Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord Dystrophie maculaire en ailes de papillon Dystrophie maculaire génétique Dystrophie maculaire occulte Dystrophie maculaire rétinienne type 2 Dystrophie nuageuse centrale de François Dystrophie par érosions épithéliales récurrentes Dystrophie progressive des cônes Dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires Dystrophie rétinienne progressive par déficit de transport du rétinol Dystrophie rétinienne type Bothnie Décollement de la rétine rhegmatogène autosomique dominant Dégénérescence maculaire myopique Dégénérescence marginale pellucide Dégénérescence rétinienne d'apparition tardive Dégénérescence spinocérébelleuse et paraparésie spastique avec anomalie oculomotrice Dégénérescence vitréo-rétinienne en flocons de neige Dégénérescence vitréorétinienne Délétion distale 6p Dépigmentation aiguë bilatérale des iris EDICT-Syndrom Ectopie du cristallin familiale Ectropion congénital Ectropion congénital de l'épithélium pigmenté de l'iris Ectropion congénital isolé Endophtalmie Endophtalmie aiguë Endophtalmie chronique Endotheliitis Entropion congénital Entropion secondaire Epiblépharon Epikanthus lateralis/medialis Euryblepharon Frühgeborenen-Retinopathie Fundus albipunctatus Fundus pulverulentus Gefleckte Retina, benigne familiäre Glaucome associé à une anomalie de la migration des cellules de la crête neurale Glaucome congénital Glaucome juvénile Glaucome secondaire à une anomalie de la différenciation ou de la prolifération Glaucome secondaire à une sphérophakie/ectopie du cristallin et mégalocornée Glaucome à début précoce primitif Glaucome à début pédiatrique d'origine génétique Glaukom, neovaskuläres Gonio-dysgénésie Gonokokkenkonjunktivitis HERNS syndrome Herpes simplex-Stromakeratitis Horizontale Blicklähmung mit progredienter Skoliose Horner-Syndrom, kongenitales Hornhautdystrophie, makuläre Hornhautdystrophie, posteriore Hornhautdystrophie, superfizielle Hornhautdystrophie, syndromale Hypermétropie et astigmatisme rares Hypermétropie syndromique Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile Hémangiome ou hémolymphangiome de la conjonctive Idiopathische makuläre Teleangiektasie Typ 3 Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Iridocyclite hétérochromique de Fuchs Iridokorneales endotheliales Syndrom Katarakt, suturale, früh-beginnende Katarakt, syndromale Keratitis, autosomal-dominante Keratitis, idiopathische interstitielle lineare Kryptophthalmie, isolierte Kératite épithéliale d'origine infectieuse Kératoconjonctivite atopique Kératoconjonctivite limbique supérieure Kératoconjonctivite vernale Kératocône Kératopathie neurotrophique Leber plus-Krankheit Lentigine de la paupière Lymphangiectasie de la conjonctive Lésion pigmentée de la conjonctive Lésion précancéreuse de l'épiderme de la paupière Macroanévrisme artériel rétinien familial Maculopathie placoïde persistante Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée Maculopathie toxique due aux antipaludéens Maladie d'Eales Maladie d'Oguchi Maladie de Coats Maladie de Norrie Maladie de Stargardt Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Maladie de Wagner Maladie génétique de la rétine et du vitré Maladie génétique rare de l'oeil Maladie oculomotrice supranucléaire Maladie ophtalmique des îles Åland Maladie ophtalmique rare Maladie prédisposant à la dégénérescence maculaire liée à l'âge Maladie rare avec ptosis Maladie rare avec strabisme Maladie rare avec un glaucome comme manifestation majeure Maladie rare d'opacification du cristallin Maladie rare de l'appareil lacrymal Maladie rare de malposition de la paupière Maladie rare du cristallin Maladie rare du nerf oculomoteur Maladie rare inflammatoire de l'oeil Maladie rétinienne héréditaire Maladie syndromique avec strabisme Maladies systémiques avec panuvéite Maladies systémiques avec uvéite postérieure Malformation congénitale de l'oeil avec glaucome comme manifestation majeure Malformation congénitale de la paupière Masses télangiectasiques périphériques Matthew-Wood-Syndrom Microblépharon-ablépharie Microcorie congénitale Microphtalmie avec anomalies cérébrales et des mains Microphtalmie colobomateuse Microphtalmie syndromique type 5 Microphtalmie type Lenz Microphtalmie-anophtalmie-colobome Microphtalmie-anophtalmie-colobome isolée Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mouvements anormaux de l'oeil Musterdystrophie, multifokale (vorgetäuschter Fundus flavimaculatus) Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopie isolée rare Mégalocornée isolée congénitale Naevus de la paupière Nanophtalmie Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels Netzhautdystrophie, hereditäre, sonstige Neuro-ophthalmologische Krankheit Neurodégénérescence associée à FA2H Neuromyélite optique Neuropathie optique héréditaire Neuropathie optique héréditaire de Leber Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Oligocône trichromatie Ophtalmie sympathique Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Optikusatrophie, isolierte, autosomal-rezessive Palpebraler Defekt, seltener Panuvéite Panuvéite idiopathique Panuvéite infectieuse Paralysie congénitale du nerf trochléaire Paralysie oculomotrice nucléaire Pemphigoid, okuläres vernarbendes Persistance du vitré primitif Pigmentation réticulée liée au chromosome X Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Ptérygium familial de la conjonctive Retinale arteriovenöse Kommunikation, kongenitale Retinale kapilläre Fehlbildung Retinitis pigmentosa, syndromale Retinoblastom, unilaterales Retinopathie, akute äußere okkulte zonale Rieger-Anomalie Rétinite pigmentaire Rétinite ponctuée albescente Rétinoblastome Rétinoblastome héréditaire Rétinopathie en tache familiale Rétinopathie externe annulaire aiguë Rétinopathie paranéoplasique Rétinopathie vasculaire héréditaire Rétinoschisis lié à l'X Rétraction congénitale de la paupière supérieure Rétraction congénitale des paupières SRD5A3-CDG Schwere Netzhautdystrophie mit Beginn in früher Kindheit Sclérocornée isolée congénitale Sehnerv-Hypoplasie, syndromale Seltene Krankheiten des palpebralen, lakrimalen und konjunktivalen Systems Spasmus nutans Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Spectre de dysplasie septo-optique Strabisme essentiel Syndrom der genickten Lidplatte Syndromales Mikrophthalmie-Anophthalmie-Kolobom Syndrome EEM Syndrome GAPO Syndrome IRVAN Syndrome MMEP Syndrome MORM Syndrome MRCS Syndrome PEHO Syndrome WAGR Syndrome blépharo-cheilo-odontique Syndrome cornéodermatoosseux Syndrome d'Alström Syndrome d'Okihiro Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome d'Usher type 1 Syndrome d'Usher type 2 Syndrome d'aniridie-agénésie rénale-retard psychomoteur Syndrome d'aniridie-ataxie cérébelleuse-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome d'aniridie-rotule absente Syndrome d'anomalie de Peters-cataracte Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome d'hyperferritinémie-cataracte héréditaire Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Syndrome d'hypoplasie fovéolaire-défaut de décussation du nerf optique-dysgénésie du segment antérieur Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Behr Syndrome de Chandler Syndrome de Coats-plus Syndrome de Cogan Syndrome de Cogan-Reese Syndrome de Duane Syndrome de Gardner Syndrome de Goldmann-Favre Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de Knobloch Syndrome de Moebius Syndrome de Muir-Torre Syndrome de Peters plus Syndrome de Revesz Syndrome de Stickler Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de Stickler type 1 Syndrome de Stickler type 2 Syndrome de Tolosa-Hunt Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Syndrome de cataracte-glaucome Syndrome de cataracte-microcornée Syndrome de colobome maculaire-brachydactylie type B Syndrome de colobome maculaire-fente palatine-hallux valgus Syndrome de cécité-scoliose-arachnodactylie Syndrome de dyskératose intraépithéliale cornéenne-kératodermie palmoplantaire-dyskératose laryngée Syndrome de dysplasie dyssegmentaire-glaucome Syndrome de dystrophie cornéenne-surdité de perception Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse Syndrome de dégénérescence rétinienne-microphtalmie-glaucome Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille Syndrome de microcornée-corectopie-hypoplasie maculaire Syndrome de microcornée-glaucome-absence de sinus frontaux Syndrome de microcornée-myopie avec atrophie choriorétinienne-télécanthus Syndrome de microcornée-mégalolenticône postérieur-persistance du tissu vasculaire foetal-colobome Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Syndrome de microtie-colobome oculaire-imperforation du canal lacrymonasal Syndrome de myopie forte-surdité neurosensorielle Syndrome de neurodégénérescence progressive de l'enfant-cécité-ataxie-spasticité Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal Syndrome micro Syndrome oculo-auriculaire type Schorderet Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire Syndrome rein-colobome Syndromes comprenant un kératocône Systemische Krankheit mit anteriorer Uveitis Telekanthus Triple-A-Syndrom Tritanopie Trochlearislähmung, kongenitale, familiäre Form Trouble de la pigmentation impliquant l'oeil, à l'exception de l'albinisme Trouble de la vision des couleurs Tumeur bénigne de l'épiderme de la paupière Tumeur de la conjonctive Tumeur de la paupière Tumeur des glandes sébacées de la paupière Tumeur maligne de l'épiderme de la paupière Tumeur mésenchymateuse de la paupière Tumeur pigmentée de la paupière Tumeur épidermique de la paupière Tumor, neurogener palpebraler Tumor, palpebraler piliärer Tumor, palpebraler, mit vaskulärer Fehlbildung Télangiectasie de la conjonctive Télangiectasie maculaire idiopathique type 1 Usher-Syndrom Usher-Syndrom Typ 3 Uveales Effusions-Syndrom, idiopathisches Uveitis, anteriore, infektiöse Form Uveitis, posteriore Uveitis, posteriore, infektiöse Form Uvéite Uvéite antérieure Uvéite antérieure idiopathique Uvéite antérieure non infectieuse Uvéite intermédiaire Uvéite paranéoplasique Uvéite phacoanaphylactique Uvéite postérieure idiopathique Uvéite postérieure non infectieuse Vasculopathie cérébro-rétinienne Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques Vitreoretinochoroidopathie, autosomal-dominante Vitréorétinopathie Vitréorétinopathie exsudative familiale Vitréorétinopathie inflammatoire néovasculaire autosomique dominante Zapfendystrophie-Myopie-Syndrom, X-chromosomales ypoplasie/aplasie isolée du nerf optique