SE-ATLAS

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Adrenomyeloneuropathie Ahornsirup-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Akroscyphodysplasie, metaphysäre Anadysplasie, metaphysäre Aneurysmatische Knochenzyste Atelosteogenesis Typ I Atelosteogenesis Typ III Barth-Syndrom Beta-Ketothiolase-Mangel Biotinidase-Mangel Bruck-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Chondrodysplasie Typ Blomstrand Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Cole-Carpenter-Syndrom D-Glycerat-Kinase-Mangel D-bifunktionales Enzym-Mangel Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Desbuquois-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, akro-capito-femorale Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Endostale Hyperostose, Typ Worth Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Folat-Malabsorption, hereditäre Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Fruktose-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Fruktosurie, essentielle Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktose-Mutarotase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Galaktosämie Galaktosämie, klassische Genochondromatose Typ 1 Genochondromatose Typ 2 Glukoneogenese-Störung Glukose-Galaktose-Malabsorption Glukosetransport-Störung Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 12 Glykogenose Typ 1a Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 2, infantile Form Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Glykogenose Typ 7 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Goldblatt-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hurler-Syndrom Hyaluronidasemangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre Hyperostosis corticalis generalisata Hyperostosis cranialis interna Hyperoxalurie, primäre Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Isovalerianazidämie Ketokörper-Stoffwechselstörung Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Knochendysplasie, fibröse Knochendysplasie, fibröse polyostotische Knochenzyste, solitäre Knorpel-Haar-Hypoplasie Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Maffucci-Syndrom Mazabraud-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Melorheostose Metachondromatose Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Monostotische fibröse Dysplasie Mukopolysaccharidose Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Multiple Synostosen Multipler Carboxylase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Ollier-Krankheit Omodysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Osteochondrodysplasie, komplexe letale Osteochondrome, multiple Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Osteopetrosis, intermediäre Osteopoikilose, isolierte Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Pentosurie Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Propionazidämie Pyknoachondrogenesie Pyknodysostose Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Renale Glukosurie, familiäre Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ D Scheie-Syndrom Schwartz-Jampel-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Singleton-Merten-Dysplasie Sklerosteose Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Transaldolase-Mangel Transcobalamin I-Mangel Trehalase-Mangel Upington-Krankheit Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte