SE-ATLAS

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Acidurie 3-méthylglutaconique type 8 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9 Acidurie D-glycérique Acidurie méthylmalonique par déficit en récepteur de la transcobalamine Acidémie isovalérique Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblA Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Acidémie propionique Acroscyphodysplasie métaphysaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Adrénoleucodystrophie néonatale Adrénomyéloneuropathie Anadysplasie métaphysaire Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Anomalie du transport du glucose Atélostéogenèse type I Atélostéogenèse type III Chondrodysplasie létale de Blomstrand Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Dysostose type Stanescu Dysostéosclérose Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Dysplasie cranio-diaphysaire Dysplasie cranio-métaphysaire Dysplasie de Singleton-Merten Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Dysplasie fibreuse des os Dysplasie fibreuse monostotique Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie gnatho-diaphysaire Dysplasie kyphomélique Dysplasie mésomélique type Kantaputra Dysplasie mésomélique type Savarirayan Dysplasie métaphysaire type Braun-Tinschert Dysplasie métaphysiaire ostéosclérotique Dysplasie pseudodiastrophique Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Déficit en acyl-CoA oxydase Déficit en biotinidase Déficit en bêta-cétothiolase Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit en enzyme bifonctionnelle Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Déficit en galactokinase Déficit en galactose mutarotase Déficit en galactose épimérase Déficit en hyaluronidase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en pyruvate carboxylase Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Déficit en ribose-5-phosphate isomerase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Déficit en transaldolase Déficit en transcobalamine I Déficit en tréhalase Déficit isolé en glycérol kinase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit multiple en carboxylases Déficit systémique primaire en carnitine Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Fructosurie essentielle Galactosémie Galactosémie classique Glucosurie rénale familiale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Génochondromatose type 1 Génochondromatose type 2 Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Hyperostose corticale généralisée Hyperostose crânienne interne Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Hyperostose endostéale type Worth Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée Hyperoxalurie primitive Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperoxalurie primitive type 2 Hyperoxalurie primitive type 3 Intolérance au fructose héréditaire Kyste osseux anévrysmal Kyste osseux solitaire Malabsorption du glucose-galactose Malabsorption héréditaire de l'acide folique Maladie d'Ollier Maladie d'Upington Maladie de Camurati-Engelmann Maladie de Pyle Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type D Maladie de stockage du glycogène Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Maladie des exostoses multiples Maladie des urines sirop d'érable Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Mucopolysaccharidose Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 4A Mucopolysaccharidose type 4B Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Mélorhéostose Métachondromatose Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Odontochondrodysplasie Omodysplasie Omodysplasie autosomique dominante Omodysplasie autosomique récessive Ostéite condensante médiane de la clavicule Ostéochondrodysplasie complexe létale Ostéomésopycnose Ostéopoecilie isolée Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Ostéopétrose et maladies associées Ostéopétrose intermédiaire Ostéopétrose maligne autosomique récessive Pentosurie Pycnoachondrogenèse Pycnodysostose Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Sclérostéose Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Barth Syndrome de Bruck Syndrome de Cole-Carpenter Syndrome de Desbuquois Syndrome de Fanconi-Bickel Syndrome de Hurler Syndrome de Hurler-Scheie Syndrome de Maffucci Syndrome de Mazabraud Syndrome de McCune-Albright Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel Syndrome de Scheie Syndrome de Schwartz-Jampel Syndrome de Stüve-Wiedemann Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Syndrome de déficit en transporteur du glucose de type 1, forme classique Syndrome des synostoses multiples Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la cétolyse Trouble de la gluconéogenèse Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose